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Raman Negi, Utente di Quora

L'albinismo nell'uomo (dal latino albus, "bianco", vedi estesa etimologia, chiamato anche acromia, acromia o acromatosi) è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza completa o parziale di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi a causa dell'assenza o difetto della tirosinasi, un enzima contenente rame coinvolto nella produzione di melanina. È l'opposto del melanismo. A differenza degli umani, altri animali hanno più pigmenti e per questi l'albinismo è considerato una condizione ereditaria caratterizzata dall'assenza di melanina in particolare, negli occhi, nella pelle, nei capelli, nelle squame, nelle piume o nella cuticola.

Una persona con completa assenza di melanina è chiamata albino e una persona con una quantità ridotta di melanina è chiamata albinoide. La mancanza di pigmentazione della pelle rende la persona che soffre di albinismo più incline a scottature e cancri della pelle.

albinismo

Esistono diversi tipi di albinismo:

L'albinismo oculare (OA) colpisce solo gli occhi, non la pelle oi capelli. Deriva da un'eredità cromosomica legata all'X e quindi si verifica soprattutto nei ragazzi.

Albinismo oculocutaneo (OCA) colpisce gli occhi, i capelli e la pelle e comprende diversi sottotipi.

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è un raro tipo di albinismo che può comportare disturbi emorragici, lividi, problemi polmonari e disturbi intestinali. Per ulteriori informazioni, visitare la rete della sindrome di Hermansky-Pudlak.

La Sindrome di Chediak-Higashi è un'altra forma rara di albinismo. È caratterizzato da un'anomalia in alcuni tipi di globuli bianchi, riducendo la resistenza alle infezioni.

La sindrome di Griscelli è un tipo di albinismo estremamente raro. Coinvolge l'immunodeficienza e può anche avere problemi neurologici associati.

Le cause

I principali problemi dell'albinismo sono causati dall'incapacità del corpo di produrre pigmenti di melanina (il cui ruolo principale nella pelle è di assorbire la luce UV dal sole in modo che la pelle non sia danneggiata dal sole). Ha anche un ruolo nello sviluppo della visione normale dell'occhio.

Il melanocita produce melanina che conferisce alla pelle, ai capelli e agli occhi la sua pigmentazione. Nell'albinismo sono presenti i melanociti, ma le mutazioni genetiche interferiscono con la loro produzione di pigmenti o la loro capacità di distribuirli ai cheratinociti, il principale tipo di cellula che comprende l'epidermide o lo strato esterno della pelle

Sintomi

I sintomi dell'albinismo possono coinvolgere la pelle, i capelli e gli occhi. La pelle, perché contiene poco pigmento, appare molto leggera, così come i capelli. Anche se le persone con albinismo possono sperimentare una varietà di problemi agli occhi, uno dei miti sull'albinismo è che induce le persone ad avere occhi rosa o rossi. Infatti, le persone con albinismo possono avere iridi che variano dal grigio chiaro o blu al marrone.

Alcuni sintomi comuni di albinismo includono:

Assenza di pigmento dai capelli, dalla pelle o dall'iride degli occhi.

Assenza di pigmento (colore della pelle, chiazze) irregolare, incluso nelle madri portatrici di ragazzi affetti con albinismo recessivo legato all'X.

Più leggero della pelle e dei capelli normali o albinismo completo.

La maggior parte delle forme di albinismo completo presentano alcuni dei seguenti sintomi possibili:

Il nistagmo è un disturbo in cui vi sono rapidi movimenti involontari degli occhi.

La fotofobia è un fastidio agli occhi in piena luce.

Diminuzione dell'acuità visiva.

Cecità funzionale

Problemi con la percezione della profondità

Fonte: albinismo | Disturbo congenito

Tony Holmes

Ho tre figli con l'albinismo.
Risposta scritta il 30 gennaio 2017 · L'autore ha 116 risposte e 75,9k risposte

Grazie per l'a2a

Sì, e no, mentre le caratteristiche dell'albinismo spesso si traducono in una disabilità (di solito una disabilità visiva di vario grado), tecnicamente è considerato un disordine congenito nell'uomo perché disturba il normale o sano funzionamento della melanina nel corpo.

Natalie Devora
Risposta dell'11 agosto 2016

Albinismo, genetica ed eredità, condizioni mediche e malattie, biologia