Il cancro e le malattie rare: la risposta si trova nei geni
la ricerca è necessaria. L'Istituto di Medicina e Genetica Molecolare (INGEMM) dell'Ospedale La Paz di Madrid è responsabile per il trattamento, la diagnosi e indagare le malattie genetiche. Cancro e più di 5.000 malattie rare che esistono, sono il suo obiettivo principale. Vivere senza la salute non è possibile senza la ricerca sanitaria, sia
La ricerca è essenziale. E anche se ci suono lontano e astratto, in realtà avremmo molto interesse. Perché, come dice la canzone: "Ci sono tre cose nella vita:. La salute, denaro e amore" L'amore è difficile da prevedere, i soldi in questo momento difficile da vincere e la salute ... a volte non si può controllare, ma Sì Siamo in grado di lottare per vivere più a lungo e meglio
Alla fine della giornata, questo è quello che ottiene la ricerca, e così oggi vogliamo mostrare il INGEMM: L'Istituto di Medicina e Genetica Molecolare Ospedale Universitario La Paz di Madrid.
" Questo istituto è dedicato al trattamento, la diagnosi, il monitoraggio e la ricerca delle malattie genetiche base. . Un centro completo in cui sono raggruppati diversi servizi specifici (genetica molecolare, endocrinologia molecolare, Oncogenetica ...) ", dice il suo direttore, il dottor Pablo Lapunzina.
Nei suoi quasi due anni di vita, l'INGEMM ha trattato circa 3.500 pazienti e ha realizzato più di 100.000 gli studi genetici Offre l'Ospedale di La Paz, la Comunità di Madrid, Spagna in paesi generali e altre.
malattie rare e il cancro sono l'obiettivo principale della INGEMM Tra 5.000 e 6.000 malattie rare di cui circa il 90% sono su base genetica. Secondo Lapunzina "con gli strumenti attuali, saremo presto in grado di diagnosticare tutti."
Ma la verità è che tutto questo ci riporta al suono molto distanti. Come funziona l'INGEMM me come un paziente? Ricercatori presso l'Istituto diagnosticare, Consigliare, informare e contribuire alla diagnosi per lo specialista che prende il vostro caso (cardiologia, pediatria, oncologia ...) possono avere una valutazione più concreta ciò che vi accade.
"Avere una diagnosi di un paziente significa evitare che i loro futuri figli nati con la stessa malattia o consigliare l'intera famiglia in materia di riproduzione."
La verità è che l'INGEMM è riuscita a incrementare del 40% la capacità di diagnosticare le malattie applicando nuove tecnologie Questo ha innescato un grande vantaggio per le famiglie, la diagnosi e consigliando loro più vicino.
Le malattie rare
Un nuovo biochip: il Karyoarray
Sezione genomica strutturale e funzionale, che porta il dottor Julian Nevado Blanco, hanno la responsabilità di stabilire la correlazione tra la ricerca classica e la tecnologia più avanzata.
Hanno sviluppato un nuovo DNA biochip (Fisicamente è come una piccola piastra che funziona come il microchip di un computer. Contiene riferimento frammenti genici e depositando sul campione di DNA di una persona, interagisce con essa e cambia colore indicando il verificarsi informazioni materiale genetico ) basato sulla tecnologia "Array CGH" (una tecnica usata per analizzare l'intero genoma genetico per alterazioni nel materiale genetico).
È il "Karyoarray" e viene usata per diagnosticare quasi 400 malattie genetiche che finora non erano stati individuati
Questo è un biochip di vetro (come portacampioni per microscopio) in cui è posto un campione di genoma di una persona (DNA, compresi i geni) e determina se v'è perdita o il guadagno di materiale genetico (alterazioni cromosomi). La novità è che grazie al "Karyoarray" possono essere visti fino a 100 volte più piccolo genoma.
" Ho usato di preferenza per la diagnosi di malattie o condizioni legate al ritardo mentale, malformazioni congenite o di disturbi dello spettro autistico "Spiega il dottor Nevado Blanco.
Con queste nuove tecnologie utilizzate nella INGEMM; Karyoarray sia come NGS, tecniche di sequenziamento massicci (altra tecnica di analisi del DNA in cui il genoma è studiata per conoscere tutte le informazioni genetiche della persona) del che mira è quello di cercare di identificare queste mutazioni nel maggior numero possibile di pazienti
Secondo il direttore del INGEMM, Pablo Lapunzina, " queste due tecniche in 80-90% della diagnostica complessi da realizzare per studiare malattie genetiche rare è basata base. ".
malattie rare, meno rare
La fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne o la distrofia miotonica malattie rare sono altamente prevalenti In questo Istituto genetica aiuta a diagnosticare queste malattie nei pazienti.
"Deriviamo specialisti e pazienti attraverso test presso lo studio livello molecolare se ci sono mutazioni nei loro geni che possono essere associati a qualsiasi di queste malattie", ha detto il dottor Mateos Jesus Molano.
I genitori senza storia di malattia possono avere un figlio e quel bambino è nato con la fibrosi cistica, una malattia dell'infanzia.
Se questi genitori in programma già una seconda gravidanza sanno di essere portatori della malattia. In questo laboratorio INGEMM, come dice il Dott Molano, " Possiamo fare la diagnosi prenatale per sapere se il feto sarà influenzato o no, come soluzione preventiva ".
Un altro malattie rare altamente prevalenti in cui i ricercatori al lavoro dell'Istituto è distrofia muscolare di Duchenne, una malattia che colpisce solo i ragazzi durante l'infanzia e "molto grave".
"Ci sono una serie di studi clinici per cercare di curare o ridurre i sintomi di questa malattia mortale."
Il cancro, una malattia che spaventa ogni giorno meno
Il cancro sta lentamente diventando una malattia "di più". Anche se molti ancora ci spaventare di sentire quella parola, la verità è che attraverso la ricerca si sta realizzando i progressi nei trattamenti per combattere questa malattia.
Il cancro al seno: bisogno di chemioterapia dopo l'intervento chirurgico?
Molte donne sanno cosa vuol dire soffrire di cancro al seno; quanto sia difficile è che si estrae parte del seno, soggetti alla radioterapia locale e anche passare attraverso la chemioterapia.
In uno dei laboratori INGEMM, fornendo campioni genetici molecolari da paziente analisi di cancro al seno del tumore. Con questi test Aiutano gli oncologi a prendere la decisione se la donna deve sottoporsi a chemioterapia o no, vale a dire, un trattamento personalizzato
Con questa analisi molecolari quantificato geni DNA ai pazienti del gruppo in due livelli di maggiore o minore rischio di ricaduta Con questi valori numerici specialisti possono valutare meglio se questa donna ha bisogno di chemioterapia.
"Noi forniamo nuovi strumenti per integrare le informazioni cliniche tradizionale che l'oncologo in modo da sapere se si deve applicare un trattamento di chemioterapia o no, e ciò che il più vantaggioso per la donna con il trattamento del cancro al seno sarebbe," dice il Dott Juan Ángel Fresno.
cancro familiare: i geni hanno qualcosa da dire
Di tutti i tumori nella popolazione, il 5-10% si basano geneticamente. cancro familiare è una delle linee di ricerca di questo istituto.
"Abbiamo condotto studi genetici e nel caso ci sia un qualche tipo di danno genetico che identifica con i membri di quella famiglia, è stato condotto uno misure di follow-up per identificare quanto prima possibile i tumori se potessero produrre "dice il Dott Jesús Solera.
Che tipo di cancro di solito ha una base genetica? tumori familiari generali sono quelli che non appaiono così frequentemente nella popolazione, ma in quelli con più alta prevalenza, "circa il 10% dei tumori del cancro al seno può essere basata geneticamente", spiega il Dr. Solera.
Qual è il paziente "ragazzo", che potrebbe sviluppare un cancro familiare? Per praticare studiare una persona deve soddisfare determinati criteri clinici:
- storia familiare di cancro.
- tumori legati gli uni agli altri: per esempio c'è stata al seno e il cancro ovarico nella storia familiare.
- Età di insorgenza: tumore di solito compare dopo i 50 anni. In questo caso il tumore si sviluppa molto presto: 20-30 anni.
Sicuramente tutti vorremmo sapere se un giorno avremo il cancro, ma questo studio è stato quello di avere questi criteri clinici, quindi che il paziente "tipo" può essere Una donna che ha sviluppato il cancro al seno all'età di trent'anni, con una storia familiare di malattia (la madre e la zia hanno avuto il cancro al seno in giovane età) e la nonna anche sofferto di cancro ovarico.
Il cancro al polmone: Questo paziente è resistente alla chemioterapia?
In uno dei laboratori di questo istituto troviamo Inmaculada Ibañez, che è stato assegnato il Loreal-Unesco Premio "For Women in Science".
" Questo laboratorio si concentra principalmente sull'identificazione di marcatori nel tumore del polmone che potrebbero aiutare gli oncologi sanno quale trattamento sarebbe la più corretta ed efficace per un particolare paziente ".
20.000 nuovi casi di cancro al polmone ogni anno in Spagna. E 'il più letale dopo il cancro al pancreas. E ha molto da fare fumo di tabacco, perché è la principale causa di cancro ai polmoni.
" Il nostro lavoro di laboratorio è finalizzato ad individuare molecole in grado di predire la risposta alla chemioterapia e che queste informazioni possano servire gli oncologi a predire quali pazienti, soprattutto dal polmone, ma anche di cancro ovarico, possono essere resistenti alla chemioterapia. "
Hanno progettato un pannello (un set di parametri) che migliora del 90% il pronostico per la oncologo se il paziente sarà resistente alla chemioterapia o meno, applicare quindi un trattamento diverso nel caso di presentare resistenza.
Come Inmaculada Ibáñez ci dice: "quando si lavora con campioni di pazienti con estratto di cancro ai polmoni, vediamo come avere qualche tendenza grigio o trasparente a seconda se hanno fumato o non Quindi è molto importante valutare quale sia il trattamento migliore.Fumo di tabacco influenza anche la resistenza alla chemioterapia. "
Tiroide, un altro obiettivo di INGEMM
Malattie genetiche della tiroide è un altro oggetto di studio di questa scuola. Principalmente indagando congenita ipotiroidismo. : Una malattia che provoca un bambino è nato con o senza produzione della stessa mancanza di ormone tiroideo.
Dr. José Carlos Moreno spiega perché è così importante per rilevare l'ipotiroidismo congenito, che è essenziale per lo sviluppo del cervello: " E 'assolutamente necessario per identificare l'inizio della vita di porre immediato rimedio. (Ormone tiroideo) e il cervello di quel bambino si sviluppa normalmente ".
I bambini a studiare in linea di principio, ma, come il dottor Moreno ci dice, proprio studiando i genitori come " nella maggior parte dei casi è un malattie genetiche ed ereditarie. ".
Questa è l'INGEMM, e la ricerca. E anche se in un primo momento abbiamo iniziato con parole come "astratto" o "lontano" abbiamo visto come la realtà non è che la ricerca è per tutti, e la verità
La lotta contro il cancro e più di 5.000 malattie rare che esisterà finché ci di ricerca. Salute perché qualcosa che facciamo per i soldi e l'assicurazione che l'amore non è un problema a.
