Malattie degenerative muscolari
danni progressivi alle cellule muscolari, causati da malattie muscolari degenerative, porta alla debolezza e alla perdita del controllo muscolare. Conosciuto anche come distrofia muscolare (DM), questa condizione porta a progressiva debolezza dei muscoli scheletrici, alterazioni delle proteine muscolari, cellule muscolari e morte dei tessuti. È un gruppo di malattie ereditarie che vengono spesso diagnosticate precocemente nella vita.
Cause
La maggior parte di queste malattie sono ereditarie e di origine genetica. Ogni malattia ha una causa diversa, che può includere la codifica non corretta per una particolare proteina, malattie autoimmuni, infezioni virali, ecc
I sintomi
Ci sono molti tipi di malattie muscolari degenerative che portano alla perdita di massa muscolare e erettile. I sintomi di queste malattie sono in genere correlati alla progressiva debolezza del gruppo di muscoli interessati. Questi sintomi includono disabilità motorie come la malattia chiamata distrofia muscolare di Duchenne. Questa malattia muscolare degenerativa è comune nei bambini. Sin dalla tenera età questi bambini hanno difficoltà a camminare e spesso possono inciampare o cadere. Man mano che la malattia progredisce, il paziente perde la sua capacità di camminare a pieno ritmo. Quando raggiungono i 12 anni, i bambini si spostano già su una sedia a rotelle.
Un altro sintomo è la perdita della forza muscolare. L'intensità della debolezza muscolare può variare in diverse malattie. Le persone con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) mostrano debolezza dei muscoli delle mani e delle gambe. I pazienti con miastenia grave possono soffrire di debolezza nei muscoli facciali. Questo rende soffrono di palpebre cadenti, o lo sviluppo di una strana espressione facciale a causa di spasmi della bocca.
Le persone con miastenia gravis e condizioni simili può soffrire di debolezza muscolare progressiva. Questo affaticamento muscolare fa sì che la persona soffra di una diminuzione dell'attività muscolare. Una piccola attività fisica renderà la persona stanca e affaticata. Alcuni pazienti con distrofia muscolare soffrono di debolezza dei muscoli della bocca e della gola. Pertanto, sviluppano disturbi del linguaggio, difficoltà a masticare e deglutire. Questi sintomi si osservano di solito in condizioni come la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, la SLA, ecc. Se la malattia attacca i muscoli respiratori, porta a difficoltà respiratorie, insufficienza respiratoria e può persino causare la morte. Nei casi più gravi, il paziente richiede la respirazione artificiale.
Elenco delle malattie muscolari degenerative
Ci sono circa nove malattie che costituiscono il gruppo di distrofia muscolare. Queste malattie sono:
♦ distrofia muscolare di Duchenne
Questa è una condizione legata al cromosoma X che porta alla degenerazione muscolare, difficoltà a camminare, problemi respiratori e la morte
♦ . la distrofia muscolare di Becker
anche questa è una malattia legata cromosoma X recessiva che provoca l'atrofia delle gambe e progressiva degenerazione muscolare del bacino, la perdita della capacità di camminare, affaticamento muscolare, deformità scheletriche, malattie cuore, cambiamenti di andatura (camminando in punta di piedi), ecc
♦ Dstrofia vita muscolare e arti
si tratta di una malattia autosomica che viene utilizzato per descrivere molti dei disturbi muscolari. La condizione di miocardiopatia causa debolezza muscolare, miotonia, muscoli arricciati, ecc. È una delle malattie muscolari degenerative nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti.
♦ distrofia muscolare congenita
Questa condizione è presente alla nascita e causa debolezza muscolare, deformità articolari, ecc, nel neonato. Tuttavia, distrofia muscolare congenita non influenza la durata della vita in qualsiasi modo.
♦ distrofia muscolare facioescapulohumeral
Questa è una condizione autosomica dominante che colpisce i muscoli del viso, muscoli braccio e scapola superiore. Provoca palpebra cadente, diminuita espressione del viso, lo sguardo di rabbia o depressione, debolezza spalla, perdita dell'udito, perdita di forza dei muscoli addominali, i muscoli della gamba e del piede goccia.
<♦ Distrofia miotonica
È una condizione cronica che causa la perdita di massa muscolare, cataratta, alterazioni endocrine e miotonia. Questa condizione può colpire un paziente a qualsiasi età.
♦ La-faringeo oculo
questo distrofia muscolare è una malattia neuromuscolare autosomica dominante. Questo porta a palpebre cadenti, paralisi dei muscoli oculari, la disfagia e prossimale debolezza degli arti.
♦ Distrofia muscolare distale
Questa condizione è associata con la distrofia muscolare dei cingoli e degli arti. Colpisce i muscoli delle mani e dei piedi.
♦ Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Questa condizione fa sì che i muscoli scheletrici che aiutano a muoversi e muscoli cardiaci degenerano nel corso del tempo. Pertanto, il movimento di alcune articolazioni è influenzato e il paziente ha progressiva debolezza muscolare e deperimento. I pazienti che si spostano gradualmente a camminare in una sedia a rotelle
malattia muscolare degenerativa. Trattamento
Come accennato in precedenza non esiste una cura per la malattia muscolare degenerativa o distrofia muscolare. Tuttavia, il trattamento consiste in terapia fisica, terapia occupazionale, intervento ortopedico e uso di strumenti ortopedici. Il medico può suggerire piani di trattamento basati sul tipo di malattia muscolare degenerativa che colpisce il paziente.
La prognosi delle malattie degenerative muscolari dipende dal tipo di disturbo. Alcuni disturbi hanno bisogno di tempo per svilupparsi e alcuni causano rapidamente una disabilità funzionale. Nella maggior parte dei casi, le malattie muscolari degenerative nei bambini portano alla morte. Se si osserva una debolezza muscolare anormale o una perdita di controllo muscolare, il parere medico deve essere cercato il più presto possibile.
