È possibile avere 16 settimane di gravidanza senza test HCG positivo?

Cyndi True, pratica da solista OB / GYN certificata da Board fino a quando non è disabilitato / in pensione.

Sì, è sicuramente possibile che qualsiasi caso di trisomia possa passare inosservato durante gli ultrasuoni e controlli standard di gravidanza. Questo è il motivo per cui offriamo altri metodi di screening nel primo e nel secondo trimestre. Di norma, abbiamo offerto uno screening avanzato alle madri di oltre 37 settimane di gestazione e uno screening modificato per le donne a basso rischio. Lo screening a basso rischio ha incluso l'analisi del sangue e un'ecografia del collo fetale. Lo screening ad alto rischio ha incluso l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali. Recentemente, abbiamo trovato un modo per farlo in modo non invasivo tracciando un campione del sangue della madre dopo 10 settimane di gestazione. Questo test per donne ad alto rischio si chiama EN IPT o test prenatale non invasivo. Questo è solo un test di screening, non un test diagnostico e qualsiasi risultato positivo deve essere seguito da un test diagnostico. Inoltre, vari studi hanno dimostrato che ci sarebbe un tasso di risultati falsi negativi superiore al previsto. Ciò significa che una donna si considera un feto normale quando in realtà il feto è affetto da una delle trisomie - 21, 18 o 13. Nelle donne ad alto rischio, sono in grado di rilevare dal 99 al 100% di tutti i feti trisomici 21 ma solo dal 90 al 100% della trisomia 18 e dal 93 al 100% della trisomia 13. La maggiore probabilità di perdere una trisomia si verifica più nelle donne a basso rischio che nelle donne ad alto rischio. La polemica sta nel fatto che questo test debba essere reso disponibile a tutte le donne in gravidanza. Molti di questi mancati esami del sangue vengono rilevati su ultrasuoni successivi a causa di anomalie riscontrate sugli ultrasuoni. Spero che questo ti sia di aiuto, ma chiedi al tuo medico personale se hai ulteriori domande. Lui o lei saprà di più sui tuoi specifici rischi e sulla tua storia e potrebbe raccogliere alcune altre idee che ti aiuteranno a capire meglio le tue scelte.

Claudio Delise

Ob-Gyn ritirato
Risposta dec 10, 2017 · L'autore ha 2.5k di risposte e 2.3m di risposte

Ogni test immaginabile in medicina ha tassi falsi negativi e tassi falsi positivi.

Dato che la tua domanda si concentra su problemi di falso negativo, mi concentrerò su questo.

Prima che una donna incinta venga testata (prima visita) ha una probabilità statistica correlata all'età di trisomia.

I numeri seguenti sono approssimativi e solo a scopo illustrativo.

A 20 anni avrà il rischio di 1/2000. Un rischio 1/350 di 35 anni. A 40 anni 1/40 e 42 anni 1/12.

Vedi lo schema? 20 -> 2000, 35 -> 350, 40-> 40 e 42-> 12 (uno studente di medicina mnemonico)

Se un test (qualsiasi test) viene applicato a ciascuna donna di cui sopra, ciascuno dei numeri di rischio sarà modificato a più alto o più basso in base ai risultati del test. Se vengono applicati ulteriori test, lo stesso processo continua.

Quindi per esempio un rischio iniziale di 1/2000 può diventare 1/15000. Un rischio iniziale di 1/12 può diventare 1/2000 con risultati di test simili. (i computer implicano la matematica).

Indipendentemente dal numero di test applicati, il numero finale non può mai arrivare a zero. Chiudi sì ma mai zero.

Tra l'altro questo vale anche per il "gold standard" -> amniocentesi.

Qualsiasi risultato di test sequenziali che si avvicinano ai 20 anni di base 1/2000 è considerato più che adeguato e test aggiuntivi che sono più rischiosi non sono raccomandati in quanto si deve trattare di falsi positivi che porterebbero a terminazioni elettive di feti normali. Inoltre i test invasivi (amnio e campionamento di cellule di villi corionici) hanno il loro rischio di perdita associato alla procedura.

Questo è il motivo per cui nel passato (lontano) ostetrico (prima degli Stati Uniti e analisi del sangue) un amnio è stato consigliato solo per i 35-36 anni e solo se si pensava alla risoluzione in caso di risultati positivi.

Al giorno d'oggi la vita per il medico e il paziente è molto più facile ma richiede ancora una riflessione ponderata.

Liang-Hai Sie

Internista generale in pensione, ex medico di terapia intensiva.
Risposta 9 dicembre 2017 · L'autore ha 27.3k risposte e 59.6m viste di risposta

Vedi Screening prenatale e diagnosi della sindrome di Down | Health | Patient

A seconda di cosa si intende per "controllo regolare", include l'analisi del sangue su PAPP-A e beta-hCG che di solito non esegue il test del sangue per la trisomia 21.

Secondo studio retrospettivo valutare le prestazioni di uno screening primo trimestre combinato per trisomia 21 in una popolazione non selezionata italiano combinando traslucenza nucale e suddetto test screening del sangue con un cut-off di 1: 300 (significato se positivo c'è un 1 a 2 a 1 su 300 il rischio di avere un bambino con trisomia 21) fornisce un tasso di rilevamento dell'82,4%, un tasso di falsi positivi del 4,7% e un tasso di falsi negativi del 16,7%.

NIPT = non test prenatale invasiva per cui 20 ml di madri "s sangue dopo è necessario un 10a settimana di gravidanza in cui cerchiamo il feto" DNA libero cella per testare trisomia è costoso, ma più precisa: secondo questo 2015 carta NIPT Sorpassa standard lo screening per il T21, ma falsi positivi Call for Attenzione, NEJM Studi Trova per la trisomia 21 ancora un tasso di falsi positivi del 9%, ma diagnosticati tutti i casi di trisomia 21 (tutti i 38 di 38 trisomia 21 casi diagnosticati) nel documento si discute Analisi del DNA senza cellule per l'esame non invasivo della trisomia - NEJM, falso negativo <1% according to Noninvasive Prenatal Testing for Down syndrome: 99% malpractice

Quindi la NIPT è più affidabile per escludere la trisomia 21, se è positivo è necessario eseguire l'amniocentesi / il campionamento dei villi per provarlo. I falsi positivi possono essere generati da una madre (o dalla placenta) che ha Mosaicism: MedlinePlus Medical Encyclopedia

Scettico Pediatra
Risposta 9 dicembre 2017 · L'autore ha 444 risposte e 691.3k viste di risposta

La diagnosi ultrasonica prenatale di Trisomy 21 non è un tipo di interpretazione del viso molto semplice, perché i segni sono molto sottili. Anche in mani esperte c'è sempre la possibilità di perderlo.

Anche dopo la nascita, a volte tutte le caratteristiche potrebbero non essere presenti ei pediatri devono attendere o ordinare test per confermare la diagnosi prima di pronunciare lo stesso ai genitori.

Pippi M. R. Groving

Insegno corsi biomedici a livello BA
Risposta 9 dicembre 2017 · Autore ha 8.4k risposte e 9.6m viste di risposta

Sì, succede.

È facile non vederlo, perché tutti, anche i feti in via di sviluppo, sono individui che potrebbero variare.

A meno che il genoma del feto non venga testato, è difficile sapere cosa c'è dentro. Abbiamo alcuni segni che possiamo occuparci di ottenere un'ecografia, ma sono più linee guida di una diagnosi definitiva.

Steven Ford

GP in pensione - medico di medicina generale nel Regno Unito.
Risposta 13 dicembre 2017 · L'autore ha 2k di risposte e 1,7 milioni di visualizzazioni

Tutta la medicina è fallibile, quindi sì.

La medicina non è una scienza esatta e la tecnologia che sembra così impressionante non è sicura al 100% - lo stesso vale per i medici, naturalmente.

David Evans

Non sono un dottore. Si prega di consultare un medico competente - stat!
Risposta 9 dicembre 2017 · L'autore ha 183 risposte e 368.2k viste di risposta

In cima alla mia testa (non sono un medico) l'unico modo per dire con certezza se un feto ha la trisomia è fare un test genetico. Non ho idea se gli ultrasuoni fornirebbero sufficienti dettagli sulle scansioni per dare qualsiasi tipo di indicazione accurata della trisomia; il mio istinto dice no dato quello che ho visto in TV di ecografie, ma potrei sbagliarmi.

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