Distrofia muscolare di Duchenne. Aspettativa di vita

La distrofia muscolare è una malattia genetica, classificati in 20 categorie, di che, la distrofia muscolare di Duchenne è la più comune e colpisce solo gli uomini, e solo in casi estremi colpisce le donne. Provoca una debolezza progressiva del tendine che porta all'alterazione delle cellule muscolari, prendendo di mira una singola proteina chiamata distrofina, che si trova nelle fibre muscolari. La malattia prende il nome dal dottor Duchenne de Boulogne, che ha perseguito il soggetto nel corso del 19 ° secolo l'intensità delle complicazioni respiratorie e cardiache governano l'aspettativa di vita del paziente.

Che cosa è distrofia muscolare di Duchenne?

Questa è una condizione eugenetica visto nella prima infanzia causando debolezza del tessuto fibroso che colpisce i muscoli prossimali del tronco, fianchi e le spalle, e gradualmente porta alla perdita della capacità di camminare e la morte. Si è visto al momento della nascita, ma come il bambino cresce, la debolezza diventa sempre più evidente.

Provoca

è una malattia legata al sesso, che colpisce solo i bambini dopo che ereditano un cromosoma X con la gene mutato della distrofina, trasmesso dalla madre. Questa condizione ostacola la produzione di distrofina, un'importante proteina muscolare e causarne la dissoluzione delle cellule.

Sintomi

Il sintomo principale è debolezza del tendine, che interessa fianchi, regione pelvica, i cosce, polpacci e spalle. Appare tra circa 1 e 3 anni e il bambino può incontrare difficoltà quando cammina, corre, salta o sale le scale, quindi, cammina in un tipico stile anatra. Alcuni bambini ancora di iniziare a camminare molto tardi, e, come i tendini delle spalle diventano deboli, tendono a scivolare quando si svolgono in armi.

Il bambino muscoli del polpaccio cominciano a guardare molto ingombranti però, sono senza forza. Man mano che il bambino cresce, ci possono essere difficoltà a alzarsi e usare le mani, che è noto come il segno del contadino, il che indica che dovrebbe appoggiarsi sulle sue gambe, mentre si alza, il che lo fa cadere molto spesso. Il tessuto adiposo inizia sostituendo il tessuto muscolare della lingua, causando problemi di linguaggio a causa di una lingua allargata. All'età di 12 anni, il bambino perde completamente la sua capacità di camminare ed è costretto su una sedia a rotelle.

Trattamento

Questa malattia non è curabile. Volto a migliorare la qualità della vita, i trattamenti come la terapia fisica, parentesi graffe vengono utilizzati per migliorare la flessibilità e la forza muscolare, farmaci come gli steroidi.

Durata della vita

medie aspettativa di vita è la fine di adolescenza intorno ai 30 anni. In casi molto rari, i pazienti nella fascia di età 40-50 sono sopravvissuti con l'aiuto di supporto respiratorio, farmaci per il cuore, posizione corretta del letto, ecc.

Questo è un disturbo progressivo, che influenza gradualmente il funzionamento di tutti i muscoli volontari, portando a complicanze respiratorie e cardiache e, a sua volta, porta alla morte.