Malattia di Alexander - Sintomi, cause e trattamento

La malattia di Alexander è una malattia genetica (nota anche come leucodistrofia o pan-neuropatia ialina, ecc.) Del sistema nervoso centrale che porta a distruzione della guaina mielinica. (La mielina è una copertura protettiva composta da grasso e la sua funzione principale è quella di isolare le fibre nervose e facilitare la rapida trasmissione degli impulsi nervosi al cervello.)

Come nel caso del rivestimento ottico del cavo, Se la copertura protettiva viene distrutta, i segnali che passano attraverso il cavo ottico andranno persi o non avranno una resistenza adeguata, analogamente, nella malattia di Alexander, l'usura della mielina che ricopre le fibre nervose causa problemi legati al sistema nervoso. È una malattia rara ma fatale. In questa malattia, aggregati proteici anormali chiamati fibre di Rosenthal si formano in cellule non neuronali (astrociti) all'interno del cervello.

Tipi:

Malattia di Alexander nei bambini: Questo disturbo si trova in I bambini e la malattia progrediscono fino all'età di due anni. La vita di un bambino che soffre di questo disturbo è limitata a 5-10 anni e in alcuni casi i bambini muoiono solo in un anno dopo la nascita. Il progresso di questo disturbo è caratterizzato da un grave deterioramento mentale e da una quadriparesi spastica. Questo è il tipo più grave di tutte le malattie.

Malattia di Alexander nei giovani: Si verifica nei bambini di età compresa tra 5 e 10 anni. Con l'aumentare dell'età, l'insorgenza e la progressione di questa malattia diventa più lenta e quindi i bambini con questo disturbo possono vivere fino a 30-35 anni, prima che siano completamente mentalmente deteriorati.

Alexander negli adulti: Questo è il tipo più mite e la durata della vita del paziente che ne soffre è più lunga rispetto alle altre due categorie. L'insorgenza di questo disturbo può manifestarsi in soggetti di età pari o superiore ai 15 anni, anche in età avanzata.

Sintomi: I sintomi al momento dell'esordio del disturbo variano con l'età del paziente.

I sintomi della malattia di Alexander nei bambini sono i seguenti:

Questo è il più aggressivo dei tre tipi di malattia di Alexander.
Ritardo mentale e quadripare spastico
Con il progredire della malattia diventa sempre più difficile nutrire e gestire il bambino.
Il cervello del bambino diventa anormalmente grande (una condizione nota come macrocefalia) poiché lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso diventa molto lento e porta alla corteccia cerebrale e il midollo spinale alla disfunzione.
Il bambino che soffre di questo disturbo ha difficoltà a camminare, parlare e progressivo deterioramento mentale.
Un liquido si deposita nell'area tra il cervello e il cranio, causando pressione nel cervello (anche n è noto come idrocefalo.)
Perdita di coscienza

I sintomi della malattia di Alexander nei giovani sono i seguenti:

Progressione relativamente lenta della malattia e deterioramento mentale più lento rispetto alla malattia di Alessandro nei bambini.
Debolezza e perdita di controllo nelle estremità, in particolare nelle gambe.
Difficoltà nella deglutizione e nel linguaggio.
Vomito e atassia
Un aumento di disturbi del sonno con il progredire della malattia.
Questa malattia causa un'alterazione nel tronco cerebrale

I sintomi dell'insorgenza della malattia di Alexander negli adulti sono i seguenti:

Progressione più lenta e deterioramento mentale nel paziente rispetto agli altri due tipi di malattia di Alexander.
La difficoltà a parlare, deglutire e disturbi del sonno a causa della perdita di coordinazione (noto anche come atassia).
Molti dei sintomi sono simili a quelli della malattia di Alexander nei giovani.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi iniziale si basa su sintomi come deterioramento mentale, atassia, ecc., la dimensione della testa è maggiore. Poiché è anche una malattia genetica, il medico può optare per le analisi del sangue e altri test per confermare la malattia. Leucodistrofie, esami radiologici e di risonanza magnetica sono altri test che possono anche aiutare a rivelare l'esistenza di questo disturbo.

Purtroppo, questo disturbo è incurabile e fino a poco tempo, non c'era un trattamento alternativo per ridurre gli effetti della malattia. Tuttavia, la ricerca negli ultimi anni è progredita in molti aspetti, dal momento che è stato identificato il gene relativo a questo disturbo, che consente di ottenere una maggiore conoscenza della situazione. Le opzioni di trattamento disponibili sono solo esigenze specifiche e il paziente si prende cura di semplificare la vita.