Malattie rare: I genitori chiedono studi clinici per includere non solo i bambini piccoli
La maggior parte delle famiglie colpite da malattie rare farmaceutiche chiediamo di non esclusi dagli studi clinici per i bambini più grandi e quelli con malattia avanzata. L'attuale approccio generale è quello di selezionare piccole patologie fase iniziale
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Questa è una delle richieste che esegue Jordi Cruz, direttore dell'Associazione delle Mucopolisaccaridosi Spagna (MPS Spagna), in un'intervista con EFEsalud dove rivede la partecipazione dei bambini con malattie rare in studi clinici di farmaci orfani.
Un tema su cui ha scritto un capitolo nel libro "L'etica nella ricerca delle malattie rare" (Ed. Ergon), il primo libro in lingua spagnola con il contributo multidisciplinare di 14 specialisti e promosso dal Centro per la Ricerca Biomedica nella malattia rari (Ciberer) e Genzyme Fondazione.
"Ogni genitore farebbe qualsiasi cosa per il vostro bambino potrebbe partecipare ad una sperimentazione clinica" prima di una diagnosi di malattia rara o ultra rari casi in cui non v'è alcun tipo terapeutico e la possibilità di una degenerazione progressiva, ha detto il rappresentante di MPS in Spagna.
Dice "una situazione di stress e ansia nelle famiglie in ogni occasione che il nostro bambino in uno studio in grado di rallentare il decorso della malattia e anche curare si verifica".
"Non pensiamo che se noi cavie o no, ma non abbiamo altra possibilità e il tempo passa in fretta", dice il direttore di MPS, che riconosce anche che sono testati su animali dopo molti anni di ricerca e farmaci dovrebbero essere applicata agli esseri umani per testare la loro efficacia.
Jordi Cruz, padre di un 18 anni con la sindrome di Sanfilippo, dice la maggior parte delle famiglie, in un opportunità terapeutica, "non chiedere se vale la pena o no perché sarebbe perdere l'occasione" e invita la genitori per non testare una volta iniziata, ma per cause principali, anche se ci sono ulteriori difficoltà come lo spostamento da paese a uno dei genitori devono lasciare il lavoro o gli effetti collaterali del trattamento che possono essere risolti o minimizzate viene abbandonata.
Chi entra in una clinica
test.I criteri fondamentali di selezione per partecipare a uno studio clinico con farmaci orfani accadono perché la malattia non è molto avanzata, qualcosa che si verifica nei bambini piccoli, perché la stragrande maggioranza delle malattie rare vengono rilevati durante l'infanzia.
"I responsabili per il processo Jordi Cruz- Egli fa inseguire un buon risultato ed è vicino ad alcuni criteri più ampi. Ci sono pazienti che non soddisfano i criteri, ma ci sono così pochi casi che è difficile da trovare ".
"I genitori ritengono che ci dovrebbe essere studi che valutano i pazienti di efficacia sia in fase iniziale e in quelli in cui v'è un peggioramento e osservare la validità del farmaco in tutti i casi", aggiunge.
Egli cita come un esempio che negli studi clinici per le malattie neurodegenerative bambini di 4 o 5 anni includono "che non sono ancora gravemente colpite neurologico, mentre i bambini più grandi che hanno già danni neurologici sono totalmente esclusi."
La lotta delle famiglie
Jordi Cruz sottolinea che l'avanzamento della ricerca è dovuta anche alla lotta delle famiglie e delle associazioni, come indicato, per sostenere finanziariamente la ricerca. "I pazienti con malattia più avanzata e coloro che hanno perso la vita sono gli architetti di quello che abbiamo oggi".
Il direttore di MPS evidenzia il fatto che le associazioni molti pazienti contare su un registro di pazienti e le famiglie che servono l'industria farmaceutica nel valutare lo stato della malattia e vedere come le persone hanno una volta che c'è un farmaco efficace .
Cruz è essenziale che i ricercatori, i medici e le famiglie lavorano insieme e ci sono informazioni chiare sui progressi compiuti.
Tuttavia, rispetto agli Stati Uniti, Spagna e altri paesi europei v'è una certa ambiguità nelle indagini. "Il medico spagnolo, anche se è il migliore, ha paura di fallire e di riferire qualcosa che gli altri fanno meglio. Americani prendono più rischi, oltre a più finanziamento e il sostegno. "
La terapia genica
La terapia genica in molti casi ancora in fase sperimentale, è una tecnica che prevede l'inserimento di un gene normale per sostituire il gene mutato che causa la malattia. Una possibilità che è diventato una speranza per tutte le malattie, ma soprattutto per le malattie rare che non hanno alcuna cura ed è in gran parte a causa di alterazioni genetiche.
"La terapia genica -manifiesta- è il futuro e il presente. Essa ci dà speranza per correggere il difetto genetico e quindi quasi non hanno più la malattia. Vi sono prove in cui si sta lavorando e che ci dà garanzie famiglie".
Nonostante il futuro che si vede con la terapia genica e di altri progressi scientifici, Jordi Cruz invita alla cautela ai media con questi risultati e ha affermato che l'informazione viene verificata, spiegazioni complete sono offerti e titoli accattivanti evitare che poi non corrisponde con il resto delle notizie per evitare di creare "false speranze" alle famiglie.
