Uno studio clinico contro la malattia della pelle farfalla

MADRID / EFE-reportajes / Purificacion LION Martedì 2017/02/21

Anche se il nome può sembrare poetico, si nasconde una realtà molto dura, una malattia rara e incurabile che provoca vesciche e piaghe al minimo tocco. Uno studio clinico con le cellule staminali che iniziano nei prossimi mesi cercherà un miglioramento delle lesioni e una maggiore resistenza della pelle

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Epidermolisi bollosa, meglio conosciuto come pelle farfalla "Gruppi una serie di malattie caratterizzate da bolle ricorrenti a causa della fragilità strutturale della pelle e altri tessuti disturbi" dire lo specialista Orphanet portale delle malattie rare.

"E 'una malattia di causa genetica Che non ha cura al momento e caratterizzato dal fatto che v'è un guasto nel collante che lega l'epidermide, lo strato esterno della pelle, il derma ", spiega Raul De Lucas Dermatologo presso l'Ospedale La Paz di Madrid.

Così, "prima di minimo attrito, traumi o anche azioni vita normale come scegliere una cosa, succhiando una bottiglia, messo una scarpa o camminare un distaccamento dell'epidermide è normalmente prodotto e visualizzato vesciche Queste bolle sono risolti lasciando cicatrici che stanno sfigurando il paziente ", dice il medico.

Una prova di speranza

Dr. De Lucas e Dr. María José Escámez Conducono una sperimentazione clinica Le cellule staminali come trattamento per una delle forme più gravi della malattia.

Luca spiega che ci sono 104 famiglie con in ospedale La Paz di Madrid. epidermolisi bollosa Ma non tutti questi pazienti soddisfacevano i criteri per aderire ai criteri di prova sono principalmente interessati alla gravità della malattia.

Il dermatologo sottolinea che apparecchi destinati che avrà luogo questo studio clinico è quello di includere circa 10 pazienti e la fiducia per iniziare prima dell'estate.

"La sperimentazione clinica prevede la somministrazione per via endovenosa di Le cellule staminali mesenchimali biopsia ottenuto dal midollo osseo di un donatore correlato, vale a dire, la madre o il padre in sostanza ", dice De Lucas.

"Con questo ci proponiamo di raggiungere un infiammazione ridotta La riparazione della ferita, il miglioramento delle lesioni della mucosa in alcuni casi e maggiore resistenza della pelle. Cominciamo facendo tre infusioni e l'idea è quello di migliorare in un grande dolore modo, prurito, infiammazione, complicazioni e, nei casi in cui è possibile, anche la malnutrizione e quei terribili cicatrici che alterano molto la qualità della vita dei pazienti ", conclude.

Il saggio è stato eseguito in Collaborazione Hospital La Paz, Carlos III, CIEMAT e Università IIS-FJD con CIBERER. Esso è finanziato dall'associazione di pazienti DEBRA farfalla della pelle".

Vari tipi

Epidermolisi bollosa è una malattie rare Secondo i dati raccolti in Orphanet, l'incidenza della malattia negli Stati Uniti è di circa uno ogni 53.000 nati vivi e prevalenza di un caso ogni 125.000. Questa entità indica che le stime simili sono stati segnalati in alcuni paesi europei.

"Ci sono circa tra tutte le forme della malattia di circa un migliaio di casi in Spagna. Tra le forme più gravi, che sono ciò che noi chiamiamo distrofica recessiva il tipo di cicatrice che lasciano, avremo circa 300 casi ", ha detto il dottor De Lucas.

Finora, abbiamo identificato una trentina di sottotipi di epidermolisi bollosa, che sono raggruppate in Tre tipi principali

  1. Simplex
  2. Giunzionale
  3. Distrofico.

"Nel simplex la rottura si verifica nell'epidermide. Blister guariscono senza perdita di tessuto e di coloro che sono colpiti spesso sperimentare miglioramento nel tempo ", spiega il Pelle Farfalla Associazione Debra

Epidermolisi bollosa in giunzionale "Bolle appaiono nella zona tra gli strati interno ed esterno della pelle. Sottotipi compreso che vanno da una varietà letale nel periodo neonatale ad altri che possono migliorare con il tempo. A livello internazionale, questo ceppo è meno frequenti stati".

Nel frattempo, in epidermolisi bollosa distrofico "Blister verificano nel derma, lo strato più profondo della pelle. Per guarire, le ferite stanno causando ritrattazioni successive alle articolazioni, che viene ad ostacolare seriamente movimento "indicano.

"Blister può verificarsi anche nella bocca, faringe, stomaco, intestino, respiratorio e urinario, nonché all'interno delle palpebre e la cornea", sottolinea questa entità.

Il dottor De Lucas spiega che nella maggior parte dei casi la malattia è diagnosticata al momento della Nascita Perché sono i bambini che sono nati con vesciche. "La forma più grave sta colpendo anche la bocca e l'esofago, che rende molto difficile l'alimentazione del paziente", dice.

Lo specialista dice che in forme più gravi della malattia, la l'aspettativa di vita pazienti spesso abbreviati considerevolmente.

"A partire dalla seconda decade di vita, possono sviluppare tumori Essenzialmente un tipo di tumore chiamato carcinoma epidermoide ed è un tipo di tumore che produce pelle molto aggressivo paziente morte "stati.

Importante la diagnosi precoce

richiede che il dermatologo di avere una grave forma di epidermolisi è incompatibili con un vita normale

"Ci sono diversi gradi, motivazioni personali e ogni giorno abbiamo esempi di superare molti pazienti, ma tenere a mente che hanno da andare con gli occhi bendati, non può giocare come gli altri bambini, non possono mangiare normalmente, le ferite sono infette e possono avere cattivo odore. Ma è essenziale che impiegano ore per fare le cure in realtà può assumere tre o quattro ore per prendere una guarigione completa ", egli descrive.

Luca indica che, finora, gli unici trattamenti disponibili sono sacerdoti Il bende Il Protezione e l'uso di antibiotici per eliminare le infezioni. "Medicazioni Rusticate sono utilizzati per prevenire sfregamenti e vesciche e una dieta speciale per promuovere la nutrizione," dice.

Il medico insiste sul valore della diagnosi precoce. "E 'importante che ci siano centri di riferimento per anticipare lo sviluppo di tumori e li rimuove quando sono molto piccoli. E 'necessario monitorare i pazienti, si revisarles tutto il corpo, loro e le loro famiglie formare e disporre di personale infermieristico in grado di partecipare ", sottolinea.

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