Decifrare l'emolitica anemia.
anemie emolitiche sono un gruppo di malattie caratterizzate da distruzione massiccia e prematura dei globuli rossi. Un team di ricercatori ha lanciato una campagna di crowdfunding per analizzare il DNA di diversi pazienti con questa malattia. L'obiettivo è quello di comprendere i meccanismi alla base della malattia per una migliore diagnosi e il trattamento
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Il nostro sangue è costituito da plasma, piastrine, globuli bianchi e rossi cellule. . Questi ultimi, chiamati anche eritrociti, sono quelli che le danno il caratteristico colore rosso. La sua funzione è quella di trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti e portare indietro anidride carbonica dai tessuti ai polmoni per la rimozione.
Il Globuli rossi Nascono nel midollo osseo e da lì passano nel flusso sanguigno, dove, in condizioni normali, vivendo una 120 giorni finché non si rompono e vengono rimossi principalmente dalla milza. La distruzione dei globuli rossi si chiama emolisi
Quando c'è un Anemia emolitica I globuli rossi sono distrutti prematuramente. Specializzati National Heart, Lung and Blood America del Essi rilevano che ci sono diverse ragioni per la distruzione dei globuli rossi.
anemie emolitiche possono essere Ereditaria o acquisita Nella prima, v'è un alterazioni nei geni che controllano come sono globuli rossi. "Diversi tipi di alterazioni genetiche causano diversi tipi di anemia emolitica. Questi cambiamenti possono influenzare l'emoglobina, la membrana cellulare o enzimi RBC punto" differente.
Al contrario, acquisito anemie emolitiche, il corpo crea globuli rossi normali ma questi vengono distrutti a causa di vari fattori quali disturbi del sistema immunitario Sistema. , infezioni, reazioni a farmaci o trasfusioni di sangue oa causa di splenomegalia (ingrossamento della milza).
I sintomi di emolitica
anemia."I primi sintomi di anemia emolitica sono sbalzi d'umore, faticoso, mal di testa prevenire la concentrazione e pensare. Se l'anemia peggiora, si osserva perdita di equilibrio o vertigine per stare in piedi e difficoltà respiratorie Per i bambini, v'è apatia, irritabilità, stanchezza, pallore e febbre "Spiega Paloma Ropero Responsabile del Laboratorio dell'Ospedale Clinico San Carlos Erythropathology a Madrid.
Il medico Ropero spiega che, oltre a sintomi, segni e le complicazioni di ipossia (mancanza di ossigeno) dei diversi organi che si trovano in tutti i tipi di anemia, anemie emolitiche in nessun altre manifestazioni.
E ' " disturbi vascolari sovraccarico di ferro è aumentato l'assorbimento del ferro intestinale e la necessità di trasfusioni di sangue; iperbilirubinemia indiretta con colelitiasi (calcoli biliari) e ittero neonatale; foci ematopoiesi (formazione di cellule del sangue) che possono determinare extramedullary compressione della radice nervosa; carenza di acido folico; ipersplenismo (milza troppo attivo) con leucopenia (diminuzione del numero delle cellule bianchi nel sangue) e trombocitopenia (piastrine basse nel sangue), che potrebbero favorire il sanguinamento complicazioni e infezioni e crisi eritroblastopenia (diminuzione della formazione dei globuli rossi) da parvovirus B 19 l'infezione ", spiega.
anemie emolitiche sono un gruppo di malattie considerate "rare" e sono potenzialmente fatale nei bambini se non diagnosticata e trattata precocemente.
Dr. Ropero sottolinea che il trattamento per i pazienti con anemia emolitica dipende dal meccanismo fisiopatologico e la gravità del tipo di anemia. "In tutta l'anemie emolitiche è obbligatorio. supplementazione di acido folico perché sta aumentando il suo consumo, e deve evitare potenziali fattori scatenanti di crisi emolitica, "spiega.
Inoltre, l'esperto ha osservato che in molti casi il trasfusioni di sangue Sono indispensabili, sia occasionale o regolare. Ciò è necessario per stabilire una terapia ferrochelante per evitare un sovraccarico di questo minerale nel corpo "che è la complicanza più importante e la più comune causa di morte in questi pazienti," dice.
Clothier spiega che nei casi in cui la distruzione dei globuli rossi è principalmente dalla milza, splenectomia (asportazione della milza) può essere utile.
Il Ropero Dr. sottolinea che l'unico trattamento curativo esiste attualmente per queste malattie è trapianto di midollo osseo, ma può essere fatto solo in pochi casi.
"In alcuni tipi di anemie emolitiche congenite stanno sviluppando programmi gene terapia. che con approcci diversi, provare a correggere il difetto responsabile della anemia emolitica nelle cellule staminali ematopoietiche derivate questi RBC globuli rossi ", dice.
Le cellule staminali ematopoietiche sono cellule immature che possono dare luogo a diversi tipi di cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine
I "giunchi"
Da parte sua, il dottor Ropero guida un team di ricercatori che mira a analizzare il DNA un gruppo di pazienti affetti da anemie emolitiche. A tal fine, hanno lanciato una campagna di crowdfunding di raccogliere fondi necessario per avviare un progetto per trovare la mutazione responsabile di queste patologie.
La campagna durerà fino al 4 giugno ed è disponibile attraverso "precipitati". I ricercatori che fanno parte di questo progetto spiegano che il loro obiettivo minimo è di 9.000 euro (Circa $ 9.632) e se lo raggiungono può esaminare il DNA di 16 pazienti.
Tuttavia, se alzano 15.000 euro (Circa $ 16 mila cinquantacinque), pur confermando le conclusioni di cui sopra, può diagnosticare un 75 pazienti di più.
Tuttavia, il dottor Ropero ricordate che se non riescono a raccogliere 9.000 euro necessari per rendere fattibile il progetto, Tutti i proventi saranno restituiti le persone che hanno donato.
Il ricercatore afferma che l'idea di creare questa campagna di crowdfunding è emersa dopo aver parlato con un collega che aveva guidato simile alla malattia celiaca e dopo aver tentato di ottenere finanziamenti con altri mezzi e non avendo ottenuto alcun risultato.
"Attraverso 'precipita' mirano a progettare un metodo che ci permette di studio più di 50 geni quali potrebbero essere correlati a queste malattie. Con le donazioni vogliamo analizzare il DNA di oltre 90 pazienti. Questo ci permetterà di: primo, per meglio comprendere i meccanismi alla base delle varie anemie emolitiche e secondo, ma non meno importante, diagnosi specifica di questi pazienti ", dice il biologo Jorge Martinez Nieto
Dr. Ropero sottolinea che la sequenza dei geni di questi pazienti con Anemia emolitica determinerebbe il meccanismo patogenetico di anemia, in modo da poter trattare pazienti in modo più appropriato.
Inoltre, "nella maggior parte dei casi, l'identificazione della lesione genetica ci permetterà di fare una corretta consulenza genetica ai programmi di controllo che si sono dimostrati efficaci nel riduzione delle nascite di affetti bambini. anemie congenite come la talassemia con gli stati ".
Inoltre, lo specialista dice che la comprensione del meccanismo di anemia emolitica "potrebbe consentire la possibilità di Selezionare sani embrioni. Che non hanno la malattia e possono servire come donatori HLA identico fratello affetto, ampliando le possibilità di trapianto di un paziente può avere. "
