Cinquanta malattie lisosomiali hanno la propria guida per i pediatri
Il libro "pediatria e malattie rare. malattie lisosomiali "è stata creata con l'obiettivo che ogni bambino con queste patologie, ovunque ci si trovi, trovare assistenza sanitaria. Per fare questo, pediatri e neurologi conseguiti con questa guida migliorare la diagnosi e il trattamento di disturbi cinquanta minoranza in questo gruppo, che colpisce 1 ogni 7.700 nati vivi.
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"Vogliamo dare indizi di pediatri e anche i neurologi che non si impegnano in queste condizioni per essere in grado di sospettare queste malattie e mandare i bambini a centri di riferimento per essere diagnosticati e trattati", ha detto il dottor Luis González-Gutiérrez Solana Malattie Neurodegenerative Unità Ospedale Infantil Niño Jesús de Madrid
Dr. Gonzalez ha trascorso 25 anni dedicati a patologie minoritari, e rileva che la vista prospettica è ora più promettente che sono stati compiuti progressi in settori quali la diagnosi prenatale.
"Vogliamo che ogni bambino, ovunque tu sia, abbiamo la migliore qualità delle cure e può avere un centro di riferimento che può essere trattata complicazioni", dice Luis González e aggiunge che, come medico, "ti rendi conto che è necessario queste famiglie".
Un manuale per comprendere l'implicazione dei lisosomi e il deterioramento
Luis González, presentata nel giugno libro dalla società biofarmaceutica Shire Sintetizza per EFEsalud quello che una malattia lisosomática: lisosomi Si tratta di piccoli organelli, abbiamo in molte cellule del corpo la cui funzione è quella di metabolizzare macromolecole.
Nel metabolismo di alcune sostanze deve essere tagliato per diverse proteine chiamate enzimi. Se uno qualsiasi di questi enzimi non funziona bene, il prodotto non viene metabolizzato. Rimane nei lisosomi, ingrassano e fanno un malfunzionamento delle cellule. A seconda di quale le cellule si verifica questo danno, abbiamo diversi tipi di malattie.
Questo in generale, perché allora più di 50 malattie che formano questo gruppo hanno ciascuno le proprie caratteristiche. La malattia lisosomiale più comune, secondo Luis González, è la Mucopolisaccaridosi, che a sua volta comprende altri.
Più della metà dei pazienti con malattie lisosomiali hanno coinvolgimento neurologico, con deterioramento cognitivo frequente, la demenza, deficit motori, convulsioni e disturbi visivi e dell'udito. Essi possono anche essere influenzati alcune ossa, muscoli, fegato, milza o dei reni.
Pediatri in Spagna hanno collaborato alla stesura
"Cerchiamo di semplificare, ma dare informazioni sulla qualità di queste malattie", dice il coordinatore dei pediatri di guida. Questo sarà distribuito da ospedali, perché in linea di principio si rivolge a professionisti del mondo della salute, ma si possono trovare anche nelle librerie per le persone interessate all'argomento.
La definizione di malattie lisosomiali, la classificazione, la chiave per la diagnosi e il trattamento rende l'introduzione del manuale e il dottor Gonzalez ha scritto. Così, il lettore può capire meglio ciò che verrà detto a lungo le sue oltre 170 pagine.
Questo capitolo è seguito da sette altri, che le malattie come il morbo di indirizzo di Gaucher Of Fabry Il Oligosaccharidoses o Mucopolisaccaridosi Questi problemi hanno scritto la otto specialisti dagli ospedali in Almeria, Madrid, Murcia, Saragozza, Santander e Badalona.
"La scelta di loro è stato naturale e la collaborazione è stata molto buona", ha detto Luis González. Come ha spiegato l'esperto, sono tutte persone trascorrono molte ore in incontri con i pazienti o indagare.
Convinto del successo che avrà questo manuale, un pioniere in questo campo, il dottor Gonzalez crede che sarà ben accolto in America Latina dove "informazioni mediche non è molto ampia".
Il qualità guide risiede sia nel suo testo scritto e la qualità della sua classifica e le immagini, fornite dagli stessi professionisti che hanno scritto ogni capitolo.
"Noi continueremo a vedere questi anni pubblicazioni che tentano di portare la malattia ai medici, i pazienti e la popolazione in generale", prevede il Dr. Gonzalez, che assicura anche che le associazioni lunghe promuovere queste iniziative.
