I recenti progressi nella lotta contro le malattie lisosomiali

Madrid / Efe editoriale / Salute Sabato 2017/06/10

L'ultima contro le malattie lisosomiali, un sottoinsieme di rari enfemedades, sono stati analizzati a Madrid con la presenza di esperti internazionali, per saperne di più e di condividere i progressi nella diagnosi e nel trattamento

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Tra gli esperti che hanno partecipato a questo incontro, organizzato dalla società biotech Shire, attraverso l'Istituto Nazionale per le Malattie Rare includere dottor Gregory Pastores, Dipartimento di Medicina del Centro nazionale per le malattie metaboliche ereditarie del Mater Hospital di Dublino ( Irlanda); Il professor Ari Zimran e, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme (Israele), tra gli altri.

"I progressi nella malattie rare richiedono ai medici di attualizzare ed espandere le nostre conoscenze in biochimica e genetica per comprendere le basi patogeni di queste malattie", ha detto il Dr. Monica Lopez di Medicina Interna dell'Ospedale Centrale della Croce rosso (Madrid) e Coordinatore del Gruppo di lavoro di malattie di minoranza della SEMI.

7.000 malattie rare nel mondo

Secondo l'Unione europea, una malattia rara è uno che ha una minore prevalenza di 5 casi ogni 100.000 abitanti. Con questo, si stima che ci sono circa 7.000 le malattie rare nel mondo e tre milioni di persone colpite da uno di loro in Spagna.

Attualmente, secondo l'enserio Studio della Federazione spagnola per le malattie rare (FEDER) 2009, la diagnosi di tali patologie ottenuti prende una media di 5 a 7 anni, superiore a 10 anni nel 20% dei casi; Questo perché, nella maggior parte dei casi, per ignoranza, data la sua bassa prevalenza e dei suoi vari sintomi, che porta ad confusa con altre malattie più comuni.

Solo il 5 per cento delle malattie rare sono curabili

7000 di queste malattie rare, che è solo il 5% hanno trattamento. In Europa, 1.733 domande di assegnazione dei medicinali orfani sono stati autorizzati solo 122.

Orfano di approvazione dei farmaci richiede numerosi processi di revisione, che non garantiscono l'accesso dei pazienti a questi farmaci in modo che possano trarre beneficio dalla loro effetti favorevoli. Inoltre, il 32% dei pazienti ha detto che è difficile o impossibile accedere a cure sociale.

"Shire sta ancora lottando per cambiare questa realtà nel nostro DNA sta facendo la differenza per questi pazienti", ha sottolineato Javier Urcelay, amministratore delegato della società, una società che si aspetta di fare 30 nuove release di terapie contro queste malattie entro il 2020.

malattie lisosomiali

L'Istituto di malattie rare, questa volta, sono concentrati su malattie da accumulo lisosomiale (EDL), disordini metabolici congeniti caratterizzati da un accumulo anomalo di alcuni materiali tossici nelle cellule del corpo derivanti da deficit enzimatici.

Tra le malattie lisosomiali sottolinea la malattia di Gaucher di essere i più frequenti (più di 300 pazienti diagnosticati in Spagna e 2.000 vettori) seguito da malattia di Fabry (che colpisce circa 1 ogni 117.000 bambini nella popolazione generale, coinvolgendo 401 persone in Spagna).

"Per l'elemento più importante nelle internisti EDL sono la malattia di Fabry e di Gaucher, perché dal momento che sono in questo gruppo di minoranza più frequente è il più grande numero di pazienti che vediamo. Ora sta cominciando ad avere abbastanza rilevanza anche Mucopolosacaridosis (MPS), perché si comincia a parlare di loro in età adulta.Dobbiamo continuare ad imparare e formare noi stessi", spiega il Dott Mónica López.

Da parte sua, il dottor Mª Luz Couce, direttore dell'Unità per la diagnosi e cura delle malattie metaboliche innata Hospital di Santiago, aggiunge: "L'EDL sono un gruppo eterogeneo di più di 70 malattie rare, in cui ha avanzata notevolmente negli ultimi anni nella diagnosi e in alcuni, come la malattia di Gaucher, nel trattamento, ma altri hanno ancora una lunga strada da percorrere ed è la ricerca di base per facilitare la diagnosi precoce e un trattamento efficace ".

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