Emofilia: Migliorare la vita del paziente, mentre gene la terapia arriva.
Migliorare la qualità della vita dei pazienti con emofilia da trattamenti più sviluppati e la resistenza di combattimento ai farmaci anti-sanguinamento sono le grandi sfide del presente di una malattia che ha messo gli occhi su l'arrivo di terapia genica per ottenere la guarigione
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In occasione della Giornata Mondiale Emofilia, ora commemorata con lo slogan "Facciamo sentire le loro voci", la medicina, l'industria e pazienti si sono incontrati in un dibattito organizzato da EFE in collaborazione con Roche, per affrontare una patologia considerata congenita, cronica, rara in Spagna colpisce circa 3.000 persone.
Si tratta di una malattia legata al cromosoma X trasmessa donne e gli uomini che soffrono. L'origine è alle alterazioni genetiche che causano proteina fattore deficit VIII (emofilia A, il più comune) e fattore IX (emofilia B), che impediscono una corretta coagulazione del sangue e rischio di sanguinamento sia esterna che interna, con sue conseguenze che ne derivano.
Il Emofilia è grave quando meno dell'1% dei fattori della coagulazione di plasma, che provoca gravi sanguinamento spontaneo; fino al 5% di proteine è moderata e ci sono pazienti che non sanguinano se non mediare lesioni o traumi; e al di sopra del 5% e fino al 20-40% di proteine è solo lievi e nessun sanguinamento prima di lesioni o interventi chirurgici che causano.
Profilassi
Hanno partecipato al dibattito il Dr. Victor Jimenez Yuste, Capo di Ematologia dell'Ospedale La Paz di Madrid; Daniel Aníbal, presidente della Federazione spagnola di Emofilia (FEDHEMO); e direttore medico del Roche Spagna, Annarita Gabriele.
Emofilia chiave per la qualità della vita dei pazienti è normale e non è influenzata da questa malattia è la profilassi per ridurre il suo impatto.
"Con la profilassi spiega il dottor Jiménez- amministrare la proteina prima che si verifichi il sanguinamento di aumentare i livelli di sangue; La somministrazione ripetuta ogni 48 ore o tre volte alla settimana per via endovenosa sono per prevenire le emorragie ".
Emofilia paziente ben trattata e controllata -expone FEDHEMO- presidente "ha un piccolo impatto sulla loro qualità di vita. L'immagine di un bambino in cotone è l'immagine di un bambino senza profilassi".
"Emofilia del passato è quello dei pazienti senza fattore di copertura di coagulazione nei loro pazienti pediatrici coinvolti sequele come problemi muscolo-scheletrici, sanguinamento, dolore, la disabilità funzionale ... Emofilia di questo è che il trattamento (che può essere somministrato dal paziente ) fare una vita normale, studiare, lavorare, fare fisico ... attività ", dice Daniel Aníbal.
trattamenti emofilia
Per quanto riguarda i trattamenti, Dr. Gabriele sottolinea che l'evoluzione "è incredibile; il futuro, se e quando sarà la terapia genica. Ma fino a quando ci arriviamo, l'impegno del settore è quello di sviluppare farmaci che migliorano la somministrazione del trattamento e della qualità della vita dei pazienti".
Dr. Jimenez colpisce l'orizzonte della terapia genica per riparare o sostituire il gene difettoso che causa la malattia: "E 'il futuro e il percorso è segnato; Ha iniziato le riprese della macchina, ma ancora non so quando arriverà e, mentre stiamo vivendo una rivoluzione negli aspetti terapeutici".
Daniel Aníbal si unisce questo approccio, ma rileva che, contro l'emofilia, "ci sono droghe in Europa che non sono approvati in Spagna", più conveniente per i pazienti, permettendo un uso più spaziatura nel tempo.
"Vogliamo che il Ministero della Salute scommessa su questi farmaci e l'industria dire che i prezzi devono essere ragionevoli", sottolinea il presidente di FEDHEMO.
Il direttore medico di Roche espone uno dei messaggi in questo giorno Emofilia "dovrebbe essere focalizzata sulla collaborazione tra le organizzazioni dei pazienti, industria, istituzioni, professionisti, con l'obiettivo di promuovere l'informazione".
"Uno su quattro pazienti che non rispondono al trattamento e l'industria deve investire in innovazione", osserva.
Víctor Jiménez si concentra anche l'obiettivo di questa giornata: "Il messaggio è quello di prevenire le malattie rare sono visti come marginali, con stimmate, e vogliamo influenzare che con gli sforzi del sistema pubblico, i nostri pazienti, e il sostegno del settore abbiamo raggiunto una qualità di vita molto vicino alla popolazione generale ".
"L'emofilia non trattata è una malattia molto grave -underlines Daniel Hannibal. Chiediamo che le nostre voci siano ascoltate come i pazienti, a volte ci siamo sentiti come i pazienti di secondo livello ".
Partecipanti alla discussione sottolinea la particolare importanza che hanno in questa malattia aderenza al trattamento, e offrono il fatto che, a questo riguardo, la Spagna è oltre il 76 per cento rispetto a una media europea di sotto del 50 per cento .
Le sfide
I tre hanno presentato le loro opinioni sulla principale sfida emofilia.
"La grande sfida è la guarigione, è il sogno di tutti noi. Sono sicuro che ce la faremo ", ha detto Annarita Gabriele.
Dr. Víctor Jiménez ha aggiunto: "Se l'obiettivo è quello di curare la malattia, ma per raggiungere questo obiettivo, la sfida della vita di tutti i giorni è lo sviluppo di inibitori, che è il nostro cavallo di battaglia, in quanto v'è un rifiuto del 30 per cento trattamenti ".
FEDHEMO per il presidente, la sfida ha una polarizzazione sociale: "La nostra sfida è quella di sensibilizzare la società e la sensibilizzazione contro l'emofilia di continuare a combattere contro di esso."
