Raggiunge un nuovo test per diagnosticare più di 100 malattie rare entro 48 ore
Un nuovo test per scoprire o pronunciarsi entro 48 ore oltre un centinaio di malattie rare legate al metabolismo da un campione di urina semplice, facilitando così la diagnosi precoce di alcuni disturbi, rilevato in seguito, può essere "irreversibile"
Dietro a questo strumento sono Marqués de Valdecilla Hospital e il dottor Domingo González-Lamuño, uno specialista in malattie rare Che ha l'obiettivo e mettere a disposizione qualsiasi medico con un test semplice, veloce e conveniente per la La diagnosi precoce di questi disturbi.
Come spiegato González-Lamuño in un'intervista a Efe, ci sono più di mille diverse malattie rare del metabolismo, malattie o ultra rare, che si verificano in un bambino su 10.000, o anche, in un caso su 100.000. Ma così tanti insieme, che non è così raro trovare bambini con malattie metaboliche gravi.
L'importanza della diagnosi precoce
I primi segni sono "sottile" come un rifiuto di allattare il bambino, problemi di crescita, alterato livello di coscienza, disturbi del movimento, disturbi sensoriali o problemi di vista e dell'udito.
E se non è identificato in anticipo, possono portare a diverse complicanze da paralisi cerebrale, alterazioni degli organi, cecità, problemi di udito, o addirittura la morte. Di qui l'importanza di rilevare loro all'inizio.
In genere, la diagnosi dipende da studi metabolici molto complessi disponibili solo per pochi centri con professionisti altamente specializzati, non molti.Con questo nuovo test, chiamato MetaTest, la risposta può essere ottenuta in 48 ore da un campione di urina raccolto in un filtro di carta senza un "super esperto".
"L'innovazione è la disponibilità di un sistema molto complesso pediatra," riassume González-Lamuño.
La tecnologia e l'agilità
Il test si basa sulla tecnologia utilizzata e un gruppo di lavoro in India e in Germania, ma applicato all'analisi di campioni provenienti da neonati sani, che, a parere di questo specialista Valdecilla e professore presso l'Università di Cantabria, potrebbero causare falsi positivi .
Così li ho contattati e chiesto loro di migliorare il sistema, la progettazione di algoritmi per associare le alterazioni dei metaboliti rilevati nel campione di urina con sintomi diversi.
Il risultato è una realtà, e dopo aver raggiunto progetto investitori parael-un gruppo ispano-portoghese, come azionista di maggioranza, un altro austriaco-tedesca, un altro indù e González-Lamuño- stesso, ha creato gli studi Centro Diagnostico e Advanced metaboliche Cantabria (cdemac.es).
In questo laboratorio i campioni sono stati ricevuti, un profilo metabolico è ottenuto, i dati clinici dei pazienti vengono esaminati e tutte le informazioni sono presentate al gruppo dell'India per l'analisi con il sistema matematico.
Dal momento che il campione al laboratorio entro 48 ore ottiene si può avere il risultato, ancora meno, come è accaduto a Natale, quando in 36 ore di risposta, che potrebbe essere consegnato il 31 dicembre mattina è stato ottenuto, " quando tutti i laboratori in Spagna sono stati chiusi ", dice González Lamuño.
Un test per fare la differenza
Valdecilla ha iniziato ad utilizzare questa tecnologia lo scorso autunno pazienti in condizioni critiche, ed è già stato diagnosticato tre pazienti. La sfida è ora quella di ottenere questo sistema per raggiungere qualsiasi medico, non solo della Cantabria o in Spagna, ma in tutto il mondo.
Un punto a suo favore, oltre alla velocità dei risultati è il prezzo di prova "competitivo" (300 euro al momento, anche se aspira a ridurre ulteriormente il prezzo), "più conveniente che la maggior parte delle prove" essi sono alla ricerca in questi casi pediatri.
Se si ottiene anche i medici a sospettare subito dopo i sintomi di un bambino può essere una malattia metabolica, è possibile diagnosticare la malattia "sette, dieci, quindici, venti, o un mese prima quello che viene rilevato ora "che significa diagnosticare la malattia in una" fase iniziale 'e avere un trattamento e la prognosi' radicalmente differente", conclude Gonzalez-Lamuño.
