Farmaci per l'osteoporosi mutazione Hallan che indebolisce le ossa

BARCELLONA / EFE / EDITORIALE SALUTE Giovedi 2017/05/04

I ricercatori dell'Istituto Hospital del Mar di ricerca medica (IMIM) e l'Università di Barcellona (UB) hanno scoperto una mutazione che predispone le ossa sono vulnerabili al bifosfonato, un farmaco per l'osteoporosi, e che invece di rafforzare induce il femore è più soggetto a fratture

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Questa scoperta per l'osteoporosi, dicono i ricercatori, è di grande importanza clinica ed è stato pubblicato nel biomedicale rivista New England Journal of Medicine.

Il osteoporosi Produce fratture che coinvolgono fino a 40% delle persone oltre i 50 anni e bifosfonato A causa della sua efficacia e basso costo, sono il trattamento di prima linea, ma il suo uso è stato associato a una frattura femorale atipica.

"Nonostante la rarità di questa complicazione e che molti altri stanno evitando fratture di quelli indotti, paura di questa complicanza è ritirato molto prescrivere questi farmaci Soprattutto nel trattamento a lungo termine ", ha spiegato il capo dello studio, il dottor Adolf Díez Emerito testa di Medicina Interna presso l'Ospedale del Mar e ricercatore presso il muscolo-scheletrico IMIM Research Group.

La rarità di questo problema è diventato sospetto che ci fosse una predisposizione genetica che ha reso alcune persone erano inclini a fratture atipiche.

"L'opportunità offerta tre casi di fratture atipiche tre sorelle osteoporosi trattate con bifosfonato Per diversi anni ha aperto la possibilità di indagare una base genetica che altrimenti sarebbe stato quasi impossibile da rilevare ", ha dettagliato Xavier Nogués Direttore di Medicina Interna presso l'Ospedale del Mar e coordinatore del gruppo di ricerca presso il muscolo IMIM-scheletrico.

Uno studio completo del suo genoma, utilizzando la tecnica nota come Tutta sequenziamento '(Complete sequenziamento) ha permesso di trovare per la prima volta, una mutazione comune alle tre sorelle che potrebbero spiegare il motivo per cui hanno avuto fratture atipiche.

Questa mutazione danneggia un proteine ​​(GGPPS) che è parte di una catena metabolica essenziale per la salute delle ossa.

I ricercatori ritengono che questa mutazione provoca l'osso è vulnerabili alla droga e invece di rafforzare per prevenire le fratture, rende più soggetto a fratture.

Il trattamento per l'osteoporosi

Tenuto conto di questa scoperta, i ricercatori osservano che saranno necessari studi più ampi per trasferire la cura dei pazienti tecniche genetiche analisi. per rilevare che è soggetto a fratture atipiche e quindi non dovrebbe ricevere bifosfonati.

I ricercatori hanno notato che questo è un primo passo per prescrivere con fiducia un trattamento stanno ottenendo milioni di persone in tutto il mondo.

Il lavoro è stato sviluppato attraverso un Collaborazione tra Medici e ricercatori Mar Research Institute Hospital del medico e il Dipartimento di Medicina Interna dell'Ospedale appartenenti al Centro per la Ricerca Biomedica rete Fragilità e Healthy Aging (CIBERFES) ed esperti del Gruppo di Human Molecular Genetics presso l'Università di Barcellona, ​​appartenenza all'Istituto biomedicina del UB (IBUB) e il Centro di biomedicina rete di ricerca sulle Malattie rare (CIBERER).

Lo studio ha anche beneficiato della collaborazione esterna dell 'Università di Oxford e l'Ospedale di Reina Sofía a Córdoba.