Cri du Chat sindrome: la caratteristica bambino che piange
Si tratta di una sindrome poco conosciuta anche per i medici stessi che si traduce dalla perdita di materiale genetico sul braccio corto del cromosoma 5 e, anche se ha una grande variabilità, la caratteristica comune è i bambini che piangono analogo al miagolio di un gatto . Da qui il nome.
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La sindrome gatto Meow è un malattie rare che è stato scoperto nel 1963 dal Dr. Jerome Lejeune e si stima che Spagna ci possono essere in giro 900 colpiti E 'più comune nelle femmine rispetto ai maschi e 80-90% dei casi è casuale; il restante 15-20% è dovuto ad una traslocazione ereditato.
Basso peso alla nascita, ritardo mentale, microcefalia, ritardo della crescita, difficoltà a comunicare e acuto grido di che è causato da un restringimento anomalo della laringe e corretti come i bambini ottengono più vecchi, sono alcune delle Caratteristiche comuni
E 'noto anche come 5p sindrome meno Un nome che preferiscono le famiglie, come noto Felix Sposato, padre di Sofia, un figlio affetto.
" Cri du Chat sindrome di Si tratta di un po 'peggiorativa e fuorviante. Non ci piace e quindi abbiamo un po 'di guerra di parole "ha detto Casado, Segretario di 5p Syndrome Foundation, il cui motto è" Mai dare per scontato non si può ".
Ed è che, anche se quasi tutti i casi la diagnosi è "fatale", probabilmente a causa del mancanza di medici "E 'non corrisponde affatto con quello che poi il bambino si sviluppa."
Sofia è il caso. Secondo la madre hanno detto i medici dell'ospedale Gregorio Marañón de Madrid ", come lei otterrebbe doveva essere vestito solo quando adulta se stava arrivando. "
"Stavo pensando di morire. Una ragazza così ha voluto e non mi sembrava in grado di far fronte con una disabilità. Ho pensato che il modo migliore era quello di scomparire o darlo in adozione ", ha detto Efe Sonia Saiz, che è anche vice presidente della Fondazione.
Ma "Sono stato fortunato ad avere un marito che ho. Felix ha detto che doveva credere a Sofia e aspettare di vedere come si è evoluto. "
Pochi mesi dopo la nascita hanno cominciato a lavorare con (Terapia fisica, stimolazione precoce ...). "Eppure non ci siamo fermati."
La ragazza non è cresciuto, il peso non scelto, ogni giorno era qualcosa di nuovo, non succhiato, tutto quello che ho mangiato ha vomitato. " E improvvisamente "tre anni tutti i clic e un giorno ho rimuovere la forcella mettere in bocca un pezzo di cavolo."
Sonia ricorda piccoli passi "con tale entusiasmo che si impara che non importa quanto sia difficile, non è così feroce come dipingere il leone", pur riconoscendo che "abbiamo il diritto di piangere ogni giorno mezz'ora, 11,30-12, per i dodici si può dormire perché il giorno dopo si deve ricominciare da capo. "
Oggi Sofia è 14 anni e camminare, correre, saltare, andare in bicicletta e il nuoto fa. L'anno scorso ha vinto una medaglia di bronzo.
"Quattordici anni dopo non vedo alcun senso scompaiono e, infine, quello che volevo è di avere una figlia e io, che non devono pregiudicare prima che le cose accadano", dice Sonia.
Un tour su strada Josefina porta più Porras, che ha iniziato 37 anni fa per curare la figlia Carmen "come normale, per darvi il meglio la qualità della vita possibile, di fidarsi di lei. " Anche se, insieme con la diagnosi, i medici gli hanno detto: "Prendete la sua casa e sepolto quando muore."
Porras, Presidente dell'Associazione Sindrome Cat Cry (Asimaga) Si rammarica del fatto che oggi ci sono ancora medici che "diagnosticati come bene".
disabilità intellettive di questi bambini possono diventare molto alto anche se ci sono grandi variazioni, rispetto alla comunicazione verbale.
Qualcosa che preoccupa molti genitori. "E 'una ragazza che è così ansioso di dirti le cose. Molto frustrato quando si cerca di comunicare e non riesce ", lamenta Paqui Díaz, madre di Rocio 12 anni.
Egli non riesce a esprimere i loro sentimenti, o perché non parlare o perché hanno la capacità cognitiva di farlo, li produrre. scompenso emotivo che li porta a autolesionismo, un comportamento abbastanza comune in tutti i colpiti, dice Elena Jambrina, psicologo 5p Fondazione.
Un aspetto positivo è che hanno un senso dell'umorismo molto particolare, amare le persone e sono molto socievoli.
Così Elena, 11: "davvero molto grati a esplosione di gioia Tutto si adatta bene. Io dico sempre che è un disfrutona ", ha detto il padre, Salvador Parra.
