Pentalogía Cantrell rara condizione in cui sono esternalizzati gli organi addominali

MADRID / EFE / ROSA GALLARDO Venerdì 2017/06/02

La Pentalogia di Cantrell è una malattia molto rara, solo circa cinque casi si verificano per milione di abitanti: in essa, vari organi (cuore predomina) sono esternalizzati da un difetto della parete addominale. Esaminate questa strana malattia, le sue cause, le caratteristiche e trattamenti

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Virsaviya notizie, una ragazza russa di 7 anni con questa malattia, ha superato tutte le aspettative ed è considerato quasi un miracolo, perché il alto tasso di mortalità presentando questa patologia (molti casi muoiono nel giro di pochi giorni di vita). La Pentalogia di Cantrell è un malattia molto rara e sconosciuto nella società

EFEsalud ha parlato con il Dr. Fernando Rueda Eletto Presidente della Sezione di Cardiologia Pediatrica e congenita malattie cardiache della Società Spagnola di Cardiologia (SEC), e ha anche analizzato l' Rapporto " Pentalogia Cantrell: Aggiornamento e nuove prospettive " da Marta Alicia Hernández, Sonia Lazcano, Blanca Olivia Murillo e Sergio Solorio Medici e ricercatori della Società Iberoamericana del Scientific Information (SIIC) e l'Istituto Messicano della Previdenza Sociale Leon (Messico).

Qual è Pentalogia Cantrell

Il rapporto chiarisce che la Pentalogia Cantrell include difetti della parete addominale e ectopia cordis A malposizionamento cardiaca prima descritta da Abott nel 1898 e Van Praagh Egli classificati in base alla posizione del cuore al di fuori del petto come

  • Cervicale Quando il cuore si trova nel collo, ma lo sterno è intatto
  • Toracocervical Quando il cuore è esteriorizzato attraverso un difetto nella porzione superiore dello sterno
  • Petto Qui c'è una ferita al petto e il cuore sporge attraverso la parete toracica anteriore
  • Toraco Il difetto è nella parte inferiore dello sterno e epigastrico
  • Addominale Lo sterno è innocuo, ma nel cuore c'è uno spostamento a più alto
  • addome.

"Il Pentalogia Cantrell Si tratta di una malattia molto rara con una difetto di nascita E 'nella parete addominale che può interessare varie strutture. Se si dispone di un pieno coinvolgimento parete addominale, dello sterno, il pericardio, diaframma e il cuore, Pentalogia Cantrell essere chiamati, se solo uno condizione di parziale Si sarebbe chiamato Sindrome toracica addominale "Spiega il Dott Rueda.

L'incidenza di questa sindrome nei paesi sviluppati è di circa cinque colpiti per milione di nati vivi e la maschio è colpito più che le donne, con un rapporto di 2-1.

Diagnosi

La valutazione della malattia effettuata nel primo trimestre da un fetale. In tali casi incompleti, si approfondisce la diagnosi con scansione elicoidale e MRI.

Trattamento

Il rapporto dice che il trattamento è Chirurgico e dovrebbe essere eseguita in diverse fasi Dove la priorità è quella di proteggere visceri esposti e cardiopatia congenita corretta.

L'esperto in cardiologia pediatrica Fernando Rueda dice la guarigione è diretto a tre aspetti

  1. Sostituzione del visceri in luogo
  2. Correggere il difetto che ha permesso l'uscita dei visceri
  3. Corretto associato
  4. malattie.

Previsioni

Il rapporto dice che il prognosi Dipende "l'entità del difetto, la diagnosi precoce e la gestione perioperatoria." Essi confermano che un "intervento multidisciplinare" è necessaria per la diagnosi e decidere il miglior trattamento.

inoltre rivela che il Pentalogia di Cantrell associato cinque anomalie

  1. Predefinito epigastrica linea mediana addominale sopraombelicale
  2. Predefinito terzo inferiore dello sterno
  3. Carenza segmento anteriore del diaframma
  4. Difetti Pericardico
  5. difetti cardiaci congeniti Tra i quali: setto, difetto del setto atriale, tetralogia di Fallot, ventricolo doppia presa destra, ventricolo unico, diverticolo ventricolare, tra gli altri.

Le cause della malattia

"E 'prodotto da un problema nelle prime fasi del formazione dell'embrione Inadeguate migrazione di un numero di celle deve chiudere il verifica.linea mediana colpisce pertanto gli organi che ci sono come la pelle, il diaframma, lo sterno o di cuore ", ha detto il dottor Rueda.

Egli sostiene inoltre che ci sono " associazioni genetiche "Perché ci sono stati più casi di malattie nelle famiglie, in quanto collega più" per cromosoma X ". Dice che purtroppo non esiste un "test genetico che permette di escludere questa condizione".

La relazione degli esperti aggiunge che la Pentalogia di Cantrell è legato anche a

  • Aneuploidie (variazione numero dei cromosomi) la trisomia 18 e 21
  • infezione virale
  • L'esposizione a sostanze tossiche come amino-propionitrile
  • L'esposizione a teratogeni quali chinidina, warfarin, talidomide
  • Carenza di vitamina A

Raccomandazioni per pazienti

Dr. Rueda dà una serie di raccomandazioni per chi ama Virsaviya, avere la malattia e hanno più media o l'età adulta:

  • Evitare qualsiasi sforzo poiché la pressione corpo aumenta eviscerazione.
  • Alimenti ricchi di fibre ed evitare bevande analcoliche non aumentare il endoluminale
  • pressione.
  • Se si dispone di un cardipatía Quasi certamente Non si può fare una normale vita sportiva

Previsione futuro

Cardiologo dice il futuro previsione è " cattivo " perché mi piacciono tutte le malattie rare "ci sono pochi casi per trarre conclusioni" e questo è spesso il modo vanno circa impararla.

"Il interessi dell'industria è limitata in quanto il volume di pazienti che possono essere oggetto di futuri trattamenti che sono considerati sono molto pochi e spesso non giustificano una loro ricerca ", dice lo specialista.

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