Cayetana e Celia, due gemelli identici che "condividere" una malattia rara

MADRID / EFE / TERESA DÍAZ Mercoledì 2017/03/29

Cayetana e Celia placenta condiviso nel grembo materno e dalla nascita sei anni fa anche condividere una malattia ultrarrara: eteroplasia ossea progressiva. Sono l'unica spagnola e l'unico caso noto di questo

patologia genetica gemelar, degenerative e invalidanti.

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Identificato nel 1994 dal Dr. Fred Kaplan University of Pennsylvania, è una malattia rara in cui il corpo forme osso extra malriposti, cute, sottocute, muscoli, tendini e legamenti che formano una sorta di armatura e per i quali esiste alcun trattamento.

Piccolo sono gemelli identici "E nel bene e nel male la quota di tutto" anche questa malattia per la quale non v'è poco più di 60 casi registrati nel mondo, dice la madre di piccolo, María Dolores Suárez.

Anche se la gravidanza era alto rischio quando gemelar, il parto, la Ospedale Universitario di Santiago "E 'stato grande", tranne per il fatto che sono nati prematuri e sottopeso, costringendoli a essere in terapia intensiva "ma si è evoluta bene e il mese e mezzo siamo stati a casa felice con loro."

La storia è iniziata un paio di giorni dopo, quando i genitori notato che Cayetana ha avuto una sorta di bultito grasso all'inguine. "Ho chiamato l'ospedale e in un primo momento pensato che fosse la necrosi di grasso".

E 'stato un Giovedi e il fine settimana lo lasciò piccoli urti in resto del corpo "La sinistra è entrato e ha iniziato a cercare di prova, i medici non avevano mai visto niente di simile."

Hanno contattato ospedali più importanti nei neonati Spagna e nessuno sapeva cosa stava succedendo alla ragazza. Nel frattempo, una biopsia ha rilevato che Il pellet è stato il calcio

La ricerca ha portato i pediatri ospedalieri Santiago a Dr. Frederic Kaplan Chi era colui che ha identificato la malattia, che è stato prodotto dal GNAS1 mutazione gene. E hanno mandato l'evidenza di malattia certificata.

La piccola aveva due mesi e di punta e anche se Celia non ha mostrato segni esteriori di una studio genetico Ha confermato che anche subito.

Il coinvolgimento di Cayetana è molto grave. In realtà, il laterale sinistro il corpo è già pienamente calcificato È molto più breve rispetto alla gamba sinistra e destra avete bisogno di un orthoprosthesis camminare.

Anche se la diagnosi è stato molto veloce, i medici "sono stati persi", ma come dice Dolores erano "fortunato" a "dare una squadra meravigliosa, siamo vestiti molto, soprattutto il dottor María José Fernández Seara Pepa, che "è come il nostro angelo custode, ci ha accompagnato dal punto zero e che continua". Si tratta di "come le ragazze nonna".

Questo medico li ha messi in contatto con il Dr. Federico Martinon-Torres, capo del reparto pediatrico dell'ospedale, che ha "testato" con Cayetana trattamenti sperimentali senza risultato.

Questo caso è speciale perché è la prima volta che si manifesta nei neonati e gemelli identici. "Quando il dottor Kaplan lo sorprese molto e era un po 'fuori luogo perché sapevano che l'evoluzione avrebbe avuto."

Cayetana ha Focolai molto aggressivo e "le ossa stanno coprendo il suo corpo." La gamba sinistra "è come se un cast" e ha dolore e crampi continuo, così come le piaghe che genera osso sfregamento della pelle, dice la madre.

Egli riconosce che il quotidiano è "dura", ma "è un campione e ci dà una lezione ogni giorno. Lei è una ragazza con un sacco di carattere, molto felice e può ancora godere il dolore che hai o quello che si sente quando si vede il tuo piccolo corpo e notare le differenze con Celia. Il viso appare lo stesso, ma avere nel corpo qualcosa sta accadendo ".

Anche se "quasi ci vuole un po 'peggio" Celia. "E 'più sentito" e non capisce il motivo per cui la sorella ha queste pupe e non l'ha fatto ".

Ed è che "una cosa è vederla indossa il suo orthoprosthesis gonna e che non si nota tanto e vedere altre ossificazione stesso; nelle dita delle gambe colpite stanno già soffrendo a processo di mummificazione Perché non hanno la vita. Il tuo corpo sta diventando ossa ", dice Eduardo.

Cayetana è sottoposto a tra le operazioni a due tre anni per estirpare placche ossee. L'anno scorso abbiamo avuto da uno a lui non ha influenzato la mobilità, ci sono molti rischi perché alcuni pazienti dopo aver tolto di più forte focolai, ma a volte è inevitabile.

Chiamare per ulteriori ricerche

Per i genitori, forse più "dura" è la l'incertezza sul futuro Come si evolverà Cayetana e non sapendo cosa accadrà a Celia. "Andiamo a incrociare le dita", dice Dolores.

Per dare visibilità alla malattia, hanno creato un'associazione che fa parte della Federazione spagnola per le malattie rare (FEDER) e ha recentemente lanciato una campagna per raccogliere fondi per la ricerca, in cui collabora il l'attore Javier Rey e altri volti famosi, che Eduardo Agraso Padre di ragazze, grato che stanno "dando volto" dopo la caso Nadia

Tutti i proventi andranno alla Health Research Institute di Santiago Dove Dr. Torres sta indagando Martinon risorse proprie.

La ricerca è essenziale per provare rallentare la progressione la malattia. "Sarebbe per noi il miglior regalo che potessimo avere", dice Eduardo.

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