Addio al l'amniocentesi?
L'anomalia cromosomica di sindrome di Down, causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21 è la malattia genetica più comune. Oggi, il metodo più diffuso di rilevazione possibile in una donna incinta è l'amniocentesi, ma potrebbe avere i giorni contati perché non v'è un nuovo metodo, un test utilizzando un esame del sangue, semplice, nota come NACE
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L'amniocentesi è un test invasivo in cui viene rimosso un campione di liquido dal sacco che circonda il bambino nel grembo della madre.
Questo test eseguito dalla settimana 15 comporta un rischio di perdita fetale tra 0,5 e 1 per cento.
Ma il futuro è qui e si presenta sotto forma di un semplice esame del sangue che viene praticata alla madre e hanno battezzato il nome commerciale della NACE, sviluppato dal laboratorio Igenomix IVI Group.
Questo sangue una piccola quantità di DNA fetale, che viene analizzato per rilevare non solo la sindrome di Down, ma altri trisomia come 18 e 13, provocando sindromi Edwards e Patau, causando che la gravidanza non arriva si ottiene termine o morte infantile poco dopo la nascita.
Il test rileva anche le più comuni anomalie dei cromosomi X e Y tranne gravidanze gemellari.
Ricercatore e professore di ostetricia e ginecologia presso l'Università di Valencia, Carlos Simon difende riproduzione umana che lo scopo principale della medicina è quello di prevenire e la cosa più importante è avere un figlio sano a casa.
Circa e secondo Simon, 5% delle coppie di tutto il mondo concordano una mutazione recessiva che provoca uno su quattro bambini nati ammalano e muoiono, e "che è il 18% dei ricoveri ospedalieri. Inoltre 20% di mortalità infantile per malattie genetiche. "
L'affidabilità del test per la sindrome di Down è 99,7 per cento, e il test, che è già clinicamente validato, ha iniziato ad essere utilizzato in un ospedale pubblico.In ogni caso ultrasuoni come metodo di screening di malformazioni fetali ancora necessario.
Il test, che può essere eseguita nel 10 ° settimana di gravidanza, oggi non porterà ad amniocentesi, ma ridurrà il numero di questo o di altre procedure invasive in futuro.
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi; i primi 22 coppie sono numerate da 1 a 22. L'ultima coppia determina sesso: femmine hanno due cromosomi X e bambini una X e una Y
cromosoma.Secondo il Registro Europeo 2012 prenatale diagnosi, anomalie dei cromosomi 21, 18 e 13 rappresentano il 71 per cento del totale alterazioni cromosomiche identificati.
Prova dell'aborto
In questa intervista con EFEsalud, Carlos Simon allude ad altre prove preventive come il test POC o abortivi rimane, che viene effettuato per determinare le cause per cui una donna subisce un aborto naturale ", perché non è lo stesso di avere un l'aborto naturale e l'embrione è normale o anormale embrioni cromosomicamente è, e che, come un medico ci cambia completamente la strategia".
"Qui in Spagna non è obbligatorio e dire al paziente che non succede nulla e questo non può essere. Io sono un professore ei miei studenti e residenti dicono che non c'è bisogno di aspettare per un paziente miscarrying tre volte per dare un cariotipo all'aborto rimane.
Questa pratica dovrebbe essere promosso, non può causare alle donne di abortire miscarrying abortisce e ... quando si può sapere esattamente perché e mettere i mezzi e non di più se ci sono spiegare che si tenta questo mai successo ".
"Sono un ginecologo per 30 anni e un aborto non è andare al cinema e può avere complicazioni molto gravi, allora perché devi passare attraverso questo quando nel 2015 si può sapere."
Oltre il 50% di perdita di gravidanza nel primo trimestre, sia gestazioni spontanee e trattamento di riproduzione assistita, sono causa di anomalie cromosomiche e questa cifra supera il 60% nel caso di donne che hanno subito un trattamento di riproduzione assistita.Tra le diverse cause che possono causare aborto spontaneo è la presenza di anomalie cromosomiche.
