La malattia ultrarrara Mencia, un sorriso unico nel mondo
Mencia è di 7 anni, ma non possono parlare o muoversi o stare in piedi a causa di una malattia ultrarrara causata da un guasto nella produzione di energia da loro celle e che diventa l'unica ragazza al mondo vivono con questa malattia genetica. Mencia non solo batte il tempo di vita, è anche riuscito a comunicare e sorridere
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"Se sorridi, ti guarisco". Questa è la promessa che Isabel Lavín ha fatto a sua figlia Mencia quando, quattro mesi, i medici hanno predetto poco tempo da vivere per una malattia con nessuna diagnosi che impediva il piccolo contatto, nemmeno con i suoi occhi, e ha mostrato il rifiuto il cibo con attacchi irritabilità estreme.
Ed è allora che la vera lotta è iniziata Lavin e Elizabeth Soler Valero, una coppia per essere rilasciato in paternità scoperto come il disegno casuale genetica era una destinazione molto diverso da quello che avevano immaginato.
Un gene (GFM1) con due differenti mutazioni (uno nuovo, non descritto in precedenza), fornito da entrambi i genitori, è l'origine di hepatoencephalopathy Mencia, una malattia causata da un difetto nei mitocondri, la parte della cellula competente per alimentare il resto.
"L'energia è prodotta principalmente attraverso una molecola (adenosina trifosfato), che quando si rompe fuori un sacco di calore e fa sì che il muscolo può muovere, il contratto cuore, che le cellule cerebrali comunicano ...", spiega neuropediatra Angeli García-Cazorla, capo dell'Unità di Malattie metaboliche Ospedale Sant Joan de Deu di Barcellona e membro del team medico trattare la ragazza.
Nelle malattie mitocondriali, l'energia non adeguatamente raggiungere gli organi più energia necessaria e quindi il cervello, cuore e muscolo scheletrico, fegato, rene o organi sensoriali sono sotto i riflettori, ma non tutti sono colpito in una sola volta.
funzione mitocondriale Mencia non è completamente alterata, così sopravvive, a differenza dei pochi bambini affetti da questa malattia che in nessun caso registrato, hanno superato i 5 anni. In genere non raggiunge neppure l'embrione sviluppare.
"Mencia, 7 anni, spiega doctora- ha colpito il cervello, ma conserva anche alcune capacità che consente di spostare in avanti grazie alle vitamine e trattamenti per la stimolazione, migliorando la funzione mitocondriale. Ma il grande merito ha famiglia, ha cura eccellente fin dal principio ".
E non c'era nessun altro. Isabel Lavín, con il supporto del marito, ha deciso di prendere in carico quando nessun medico ha dato loro una diagnosi. Nessuna famiglia a Barcellona (lei è da Santander e Cáceres), città in cui la coppia si trasferì da Madrid per il lavoro, ha iniziato un giro di ospedali con un bambino che non voleva ascoltare a qualsiasi stimolo, ma che non si è fermata piangono .
"Ricordo con dolore assoluto e di terrore, da sola, non mi fare alcuna attenzione, ho detto che era la prima ed ero nervoso, ma sapevo che non era un bambino normale", ricorda Isabel che è appena diventata mamma per la seconda volta in un bambina sana, Clara, grazie alla consulenza genetica.
Entrarono Mencia a Sant Joan de Deu ospedale quando uno specialista digestivo si rese conto che qualcosa di insolito stava accadendo. Hanno messo un sondino nasogastrico per mangiare e irritabilità ammorbidito. Ma i medici hanno detto che non sarebbero sopravvissuti al di là di un paio di mesi.
"Io non sono forte, ma anche non ho mai pensato di opzione B", dice Isabel accorso per aiuto e l'ho trovato nella Johns Hopkins Hospital di Baltimora, negli Stati Uniti, dove dopo un trattamento di steroidi (che oltre ad essere infiammatoria induce il cervello non ha bisogno di consumare tanta energia) ha smesso di piangere la ragazza ha cominciato a soddisfare diversi stimoli, di guardare e infine sorrise. E 'stato quasi 9 mesi.
I suoi genitori, di speranza, sono stati tradotti in diverse terapie di stimolazione prevedono, tra le altre cose, che poteva ingoiare e la sofferenza grave disfagia e ipotonia in bocca e del tronco. Inoltre ha alcun movimento volontario e dipende da un cento per cento.
Poi è arrivata la diagnosi, ma non il trattamento
La diagnosi è stata fornita dalla Sant Joan de Deu Hospital quando la ragazza era più di quattro anni. Hepatoencephalopathy erettile fattore di allungamento mitocondriale G1. E senza un trattamento specifico.
"Hanno detto che era l'unico figlio con questa malattia dal vivo in tutto il mondo. non può spiegare come è vivo per godere, perché tutto può causare insufficienza multipla d'organo ", dice la madre.
Ma che non si tira indietro e Isabel pensato che se sua figlia era ancora in vita per un motivo. Dopo un ritiro presso il santuario della Madonna di Medjugorje, in Bosnia, ha inviato una lettera al Papa Francisco. "Se c'è qualcuno su bianco terra che può curare la mia figlia si è, ho detto, e mi ci ha risposto dando tutto il loro sostegno."
Quello era il rubinetto di arresto che lo ha reso fretta di scrivere a eminenti scienziati, come il cardiologo Valentín Fuster che li ha messi in contatto con il gruppo di malattie mitocondriali presso l'Università di Columbia (Stati Uniti) o il neurologo Valenciana Alvaro Pascual-Leone che ha aperto la porte di American Harvard University per presentare il caso di Mencia.E ora, quattro centri europei stanno studiando le cellule della ragazza.
Un impulso che ha portato la coppia a creare la Fondazione Mencia per aiutare a finanziare progetti intesi ad indagare diverse malattie genetiche, con una particolare attenzione per la terapia genica e la terapia cellulare che andrà a beneficio non solo i pazienti di "malattie rare o rare", ma altre malattie comuni. Chiunque volesse contribuire può farlo attraverso il web www.fundacionmencia.org o numero di conto ES50 2100 0918 25 0200349993.
Un mouse Mencia
E uno di questi progetti ha appena iniziato grazie ad un accordo di collaborazione Mencia Fondazione con il Centro di Biomedicina Rete di ricerca sulle Malattie Rare (CIBERER) e Caixa e dirige lo scienziato Ramón Martí nel Gruppo di Patologia mitocondriale Vall Hospital d'Hebron di Barcellona.
In questo caso, un'edizione tecnica genomica, il gene del mouse è stato modificato da sviluppo embrionale di introdurre la stessa mutazione genetica che ha Mencia attraverso tutte le cellule. "Se questo mouse tratta di nascita e si sviluppa la malattia diventerà il nostro modello di studio", spiega il ricercatore.
Questa è la prima alternativa, ma se non riesce a fallire quel mouse c'è un altro: per entrare un'istruzione alle cellule di un altro gene del mouse di nascere senza mutazione, ma in grado di sviluppare al tempo e agli organi decidono scienziati. "E 'come un interruttore che viene spento, ma quando decidiamo possiamo rivolgerci", ha detto Ramón Martí.
Nella tre anni di durata del progetto si prevede di generare il mouse, che può richiedere più di un anno e studiare i cambiamenti molecolari che si verificano negli animali, cioè geneticamente analizzare come le opere di malattia.
"Se il progetto in corso in modo che si può anche cominciare a vedere quale strategia terapeutica può essere usato o un gruppo esterno crede di poter fare qualcosa, perché ci sarà indebolire la nostra mano il mouse", dice il ricercatore.
Una strategia terapeutica che potrebbe essere basato sulla terapia genica (per correggere il difetto genetico) oppure lo sviluppo di un farmaco da cellule di pazienti affetti per migliorare la funzione mitocondriale, ma il progetto non raggiungerà questo stadio fino ad aver superato gli obiettivi iniziali.
Mentre la scienza cerca la soluzione alla malattia mitocondriale, il neurologo Angels García-Cazorla, che fa parte del Comitato Scientifico della Fondazione Mencia, tenta di esplorare la capacità cognitiva del bambino il cui cervello ", anche se è influenzata, presenta un plasticità residuo che permette una certa capacità di imparare e così, con le nuove tecniche che analizzano l'aspetto, esploreremo come si può arrivare a capire".
Uno sguardo che Mencia dice molte cose, ma molto più con un sorriso che è unica al mondo e che ha portato la madre a mantenere la promessa di cercare il percorso di guarigione per malattie genetiche.
